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出现视力问题、癫痫,一定是结节性硬化症吗?

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2020
2019-11-27 11:42:34
三级甲等

秦炯 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)主任,您能不能给我们举几个例子,说一下结节性硬化症它都容易和哪些疾病相混淆呢?

比方说从眼部,眼部的视网膜母细胞瘤是有可能会混淆的。我们临床上碰到有一些病人,虽然说不多,但是很重要,就是他眼部的这些错构瘤,被误认为是一个视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤是恶性的肿瘤,它治疗的早期就是手术加上一个化疗,而且早期效果非常好,甚至于用不着去做特别根治性的一些手术就可以好了。

但如果晚了以后怎么办?就只能够做眼球摘除术,当然就是一个很不好的后果了。

所以如果说要是病人表现出来有这种眼部的错构瘤的话,我们还要去鉴别,这个病人他究竟是一个结节性硬化症,还是一个视网膜母细胞瘤。

第二个,脑内有各种各样的病,可能会引起癫痫发作,也就是说各种不明原因的癫痫,都应该是TSC(结节性硬化症)的一个鉴别。

此外像其他的病因所引起的脑子里边的神经发育性的一些病变。如果说是一个孤立性的话,你也要考虑到它会不会是跟TSC有关,会不会是一个不典型的表现,或者会不会是你还没有发现其他脏器有病变的TSC的一些患者,因为这些鉴别还是非常有意义,主要是因为它有干预的可能。

(采访)我们知道结节性硬化症,它最早就会有癫痫的表现,结节性硬化症的癫痫和普通的癫痫有什么不同吗?

从临床表现上看,任何原因所引起的癫痫发作是一样的,都是因为这个脑子里面有病变了以后,引起神经元过度异常兴奋所引起的。

TSC之所以说有癫痫,也是因为它的这些病变引起了脑皮层的一些兴奋性改变了,所以他们的发作,跟普通的癫痫,跟其他病因所引起的癫痫是一样的。也都可以是比方说有运动性的症状,有感觉性的症状,有意识的改变,精神症状都可以的,所以从症侯学上看,它没有任何的不同。