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结节性硬化症的发病原因是什么?

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2020
2019-11-27 11:39:40
三级甲等

秦炯 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)结节性硬化症发病的原因到底是什么呢?

它实际上就是由于基因的突变,引起了细胞传导通路上的一个改变,我们叫mTOR通路,mTOR通路参与细胞的增殖、分化、转移和代谢。

结节性硬化症简称叫TSC,所以结节性硬化症的基因我们叫TSC1或者TSC2,这两个基因的突变差不多占所有结节性硬化症病人80%的病例。

当有TSC1或者是TSC2突变了以后,就会引起刚才讲的mTOR通路的活化,活化了以后,就不能够抑制这些细胞的异常增殖。

所以它的表现简单说就是脏器功能紊乱,包括皮肤,脑子,还有内脏,这些脏器的细胞和组织,它的分化失去了控制,所以就有很明显的功能紊乱的一些特点,这个可以说是它最基本的一个机制了。