（采访）目前在我国有没有针对遗传代谢性疾病所开展的一些筛查项目？

对于一些危害比较大的遗传代谢性疾病，国家都是强制性做产检的，都要筛查的。在很多的妇幼保健院、妇产医院，包括在新生儿出生以后，要采足底血，其实好多都是为了筛查遗传代谢性疾病。

目的也是及时的发现，早期干预，尽可能的避免这些疾病最后造成的不可逆的损害，导致威胁到病人的生命，甚至严重影响到病人的生活质量，所以这种筛查国家是法律要求的，有些是强制性的在做产前的检查和筛查。

（采访）是全国各个医院都有这项项目吗？

总体筛查应该都有，但是不同的城市，不同的地方，可能筛查的种类会有一些区别，像北京肯定就会比一般的省市更多，它本来诊断水平也高。

另外地方政府，从婴幼儿优生优育的角度，本身有更高的要求，所以筛查疾病的种类也会更多。

相应的专家们也在不断的发现一些新的疾病，不断的把它加到筛查的序列里边去，目的就是最大限度的减少遗传代谢性疾病的发生，及时的发现，早期干预，让损害降到最低。

（采访）有哪些筛查的办法？刚才提到可以采足底血？

对，还有就是在怀孕前，从父母的家族史和遗传病史判断哪些适合怀孕，哪些不能够怀孕，可能会导致疾病。相应的产科医生，都会给一定的建议。

另外有些疾病，在怀孕期间就要去排除，及时发现和诊断的。

还有一些就是出生以后做的筛查。所以在不同的阶段都有一些措施，目的也是及早的发现这些疾病。

（采访）产前通过测基因，能知道基因是否有问题吗？

基因是一方面，更多的还是要先从临床上更常见、更能普及开的一些手段和技术进行，包括产检，像羊水的检查，包括超声检查，再结合如果有家族史，综合起来做判断。