（采访）如果出现了遗传代谢性疾病的一些症状，到了医院，医生会通过哪些检查来帮确诊是不是遗传代谢性疾病？

遗传代谢性疾病的检查主要是四大类。
第一类就是常规的生化检查，因为遗传代谢病往往会表现有代谢的异常。除了常规的代谢的检查以外，还有专门针对特殊的遗传代谢性疾病的一些标记物的检查，像各种氨基酸谱的筛查、有机酸的筛查，包括尿液和血液的检查。因为不同的遗传代谢性疾病，可能有不同的标记物。

以发病比较多的尿素循环障碍来说，血氨可能会高。比如苯丙酮尿症（鼠尿症）的孩子的小便有特殊的味道，就像老鼠的小便一样。家长如果发现明显不一样的地方，就要及时带到医院去看。

医院根据症状的描述，如果医生有经验，他们会及时的针对这些，比如特殊的气味，特殊的表现，去针对性的做一些检查，有了这一步以后，更重要的是可能需要做一些遗传基因的检测。

因为不是说所有的遗传代谢性疾病基因都能查出来，反过来要是只看基因，不去看临床表现，其实也没有意义。

因为基因种类很多，有些部位的突变并不一定会导致临床上能够看见的疾病。所以一定要结合临床的异常，临床代谢的指标加上基因的检测，甚至如果能做一些酶活性的检测，就能够把整个的证据链都建立全，能够把这个病明确下来。

（采访）遗传代谢性疾病有几千种，通过医生的问诊和检查的指标或结果能帮助确定是哪一种吗？

确实遗传代谢性疾病的诊断非常的困难，往往这种遗传代谢性疾病的孩子也都是经历了好几层医院的转诊，最后可能到了北京，到了上海，到医院多、医院经验丰富的地方，最后才确诊。

有经验的医生，根据孩子的表现，会找到一些规律。有些孩子有特殊的面容，可能会考虑他可能是哪一类疾病。

有一些特殊的气味，可能是哪一类疾病？像有机酸代谢障碍的孩子，往往吃东西的时候，就会发作酸中毒，有好多东西他不能吃。

你发现孩子的肤色会特别白，实际上是营养不良的一个表现，有些可能有特殊的面容，还有一些孩子就变得特别难控制，你跟他说什么都静不下来，其实是因为代谢异常造成的烦躁，没办法安静。

所以有经验的医生，一看到这些趋势以后，会针对性的去做一些检查，当然也有一些确实是查了很多指标，可能都很难去确诊的。

如果已经怀疑到了遗传代谢性疾病，可以结合现在的基因检测技术，实际上现在诊断的阳性率，或者说遗传代谢性疾病的发现率越来越高。