（采访）遗传代谢性疾病是一出生就会发病，还是说等到十几岁、二十几岁才会发病？

这个问题很好，实际上不同遗传代谢病的孩子，发病时间、临床表现的症状是不一样的。

有些代谢紊乱是一接触就会有的，比如最常见的性连锁的遗传病，高氨血症里边的2型，叫OTCD，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。这种孩子是尿素循环障碍。正常人体吸收蛋白质变成氨基酸，经过代谢，多余的氨变成尿素，通过小便排到体外。OTCD的孩子，尿素循环这个环节出现了障碍，导致体内血氨堆积，可能出现肝性脑病。

由于OTCT是性连锁疾病的，在X染色体上。男性有XY两条染色体，女性是XX，所以如果是男孩，发病就会特别重，可能刚生下来的第一口奶，就会发病、昏迷，可能一天、两天，就夭折了，非常重。OTCD有些是早发的，当然也有一些是迟发的。

纯合子的家族性高胆固醇血症，是肝脏和身体其他部位，如肠道有低密度脂蛋白受体的缺乏，是一种遗传代谢性疾病，因为基因问题导致他没有这种受体，所以整个胆固醇的转运和代谢都有障碍。导致胆固醇在体内堆积，最终导致血管和心脏的损害。

家族性高胆固醇血症就不是生下来就有问题。一般到两三岁、三四岁的时候，身上会出现一些黄色瘤，很多家长可能也不认识，觉得就是长的疙瘩。它其实就是老年人眼皮底下长的那些胆固醇堆积的东西，慢慢屁股上、脚上到处都是。

等到医院去看，六七岁的时候去看，孩子血管等就出问题了。一般大概12－20岁之间，这些孩子都会死于像老头才得的一些病，如冠心病、脑梗塞，就是因为血管的损伤，所以这类疾病可能都是比较晚了才出现症状。

还有一些遗传代谢病，它实际上只在一些特殊的应激状态下，才会出现问题，平时可能看不出来。有的时候我们会说，这个人怎么突然就猝死了。

其实要是按现在遗传学的很多观点来看，也许很多原来理解的猝死，不明原因的死亡其实都是有原因的。可能就是某种遗传代谢的缺陷，在接触了某一种物质的时候，缺陷就表现出来了，最后就导致发病，甚至影响到生命。

所以实际上不同的遗传代谢病发病的时间点是不一样的，有些是在新生儿期，有些是在儿童期，有些是在青少年，甚至有些在更晚的时候再发病，每一种病都不一样。