（采访）对于肌强直性营养不良的患者来说，有没有与一些疾病是容易相混淆的？

肌强直，在别的病也可以出现。比如说先天性肌强直，先天性副肌强直也有。

先天性肌强直，小孩，也可是成年人手发僵，但是病人力量是正常的，而且比正常人还大。

这样孩子一来以后，壮的像健美运动员似的。肌肉是正常的，或者偏大。这种状况下就诊断为先天性肌强直，跟肌强直性营养不良不一样，肌强直性营养不良有肌肉无力，肌肉萎缩。

他的手指细长，前臂很薄，肌肉前臂很细，小腿很细，远端肌肉力量是差的，跟先天性肌强直完全不一样。

先天性副肌强直，它的特点跟先天性肌强直类似，肌肉也是壮壮的，包括腿肚可以大，但是在活动后肌强直越来越重，跟先天性肌强直不一样。

先天性肌强直一般活动后，肌强直就减轻，肌强直性营养不良也是这样，这时候反复活动后会减轻。

但是先天性副肌强直是越活动越厉害。所以不一样，从临床大夫的角度上鉴别起来很轻松。

还有神经性肌强直，也是手脚不灵活家属病人自己不知道。

但来了之后我们一看，神经性肌强直是什么特点，身上肌肉是乱蹦乱跳，腿肚肌肉乱动，他坐那地方就可以看到肌肉此起彼伏的乱收缩。所以它的特点跟肌强直性营养不良不一样。

（采访）先天性肌强直、先天性副肌强直，还有神经性肌强直，有没有肌强直性营养不良的样貌，比如说脱发，还有长脸？

没有，他们脸上的肌肉也是壮壮的，一看反正就是像健美运动员似的。不会有脱发，不会有斧头状脸，也不会眼睛睁不开，也不会有白内障。

也一般没有糖尿病或者甲状腺功能低下，也不会说这孩子智力发育差，或者是晚上睡觉特别多，这些特点都没有。

因为它是单纯的一种离子通道，一种骨骼肌的离子通道问题，它只出现骨骼肌的损害，别的系统一般都没有。

（采访）它们算是基因病？

是基因病。比如说先天性副肌强直是钠离子通道基因突变。先天性肌强直是跟氯离子通道相关的，所以这个通道基因突变是不一样。

（采访）它们会不会累及到全身各个系统，还是只是一个系统？

不会，只是出现骨骼肌的症状，很少或基本不出现其他系统损害。它不像肌强直性营养不良多系统损害，它们一般其他系统不明显。

还有肌强直性营养不良，随着年龄增加，病程发展，越来越坏。

但是先天性肌强直随着年龄增加，症状是相对稳定，或者慢慢好转，基本不怎么发展，也不怎么加重。病程发展是完全不一样。