（采访）目前在临床上如何诊断肌强直性营养不良？

在临床诊断肌强直性营养不良，病人往往首先有症状，来找大夫看病。这样病人基本上主诉就说，大夫我这手活动不灵活，抓东西抓不住，或者有点笨的感觉。

病人来了后，我们基本上一看，第一手抓东西发僵，松不开手，很慢。第二力量差，再一观察，手指细长，男性秃头。

再就是脸比较长，为什么长脸？因为两边颞肌萎缩了，脸比较长，称为斧头状脸。下边尖尖的，这边肉也要薄一点，秃头，一看，肌强直性营养不良的典型临床表现。

有这种表现后，基本上要给病人做几个辅助检查，一个是要确定肌肉损伤的部位，还有病因在哪里，还要做鉴别诊断，是不是别的病。

对于这个病的诊断，要做一个肌电图检查，肌电图检查一扎进去以后，肌肉自己收缩声音很大，做肌电图要听声音，看波形。

它这个声音就像在马路听摩托车发动时候呜就起来了，声音是很明显的，别的病不会这样。

还有一个表现就是波形像喇叭孔样变大，所以定义为肌强直放电。一查出这个事，基本上百分之八九十就是肌强直性营养不良。

在这个基础上，再做两个检查，一个是基因检查，基因检查就可以发现肌强直性营养不良的基因突变，基本上就确定了。

有时候还要做一个肌肉活检，肌肉活检做了以后，一看到肌纤维，一个是有点肥大、萎缩，间质的增生，这是肌营养不良的改变。

同时可以看到很多肌纤维核跑到肌纤维中央去了，还有在肌纤维膜下有些蛋白聚集，所以这是个肌强直性营养不良特征性的病理改变。

偶尔可以看到线粒体的异常，所以通过病理检查，看这是个肌营养不良的肌强直性营养不良的病理改变。基因检查发现基因突变，这个事就定了，就是这个病。

所以从临床到辅助检查，肌电图检查到肌肉病理跟基因检查，这一套检查下来后就可以确定这个诊断。

这套诊断目前全世界都是一样的。美国、欧洲、法国、德国、英国也是这么做的，我们国家目前对这个病的诊断水平基本跟欧美国家是一样的。

都是按照诊断做，包括上海北京罕见病中心，也是这么做，所以基本上诊断是很轻松。