（采访）如果父母双方有一人是肌强直性营养不良，他的孩子得肌强直性营养不良概率有多大？

50%。因为这个病是个显性遗传病，显性遗传病基本上都是遵循这个规律，就是50%概率。

母亲或者父亲一个人有这个病，他的儿女50%是发病者，还有50%应该是正常的。而且遵循遗传早显现象，孩子发病比母亲要重，还要早。

所谓的遗传早显现象就是怀孕之后，母亲是这个病，到了儿女这一代发病就更早。

父亲母亲可能发病的时候才20多岁，但是到孩子这一代10多岁，再往前再10几岁发病以后，如果再生孩子可能就是先天性的了，一生后就开始发病。所以说这是一个遗传早显现象。

（采访）没有说携带者这么一说。

没有。

（采访）如果说父母双方不是肌强直性营养不良，孩子有没有可能得这个病？

也可能，自己发生基因突变了。所以基因突变一方面来自于父母，另一方面就是自己发生突变。但是为什么发生突变，到目前谁也搞不清楚。

也有可能母亲怀孕期间，早期的时候，一般怀孕三个月之内的，这个时候因为病毒的感染。因为X线或者放射线的影响等等其他因素，导致了孩子本身发生基因突变。

这个状况下，我在临床也是经常看到，父母完全正常的结果，孩子发生了基因突变，导致肌强直性营养不良的发生。

（采访）现在产检的项目非常多，在早期受到某些原因，导致了基因突变，能不能发现？

可以发现。但是这个病是罕见病，在很多国家并没有列入产检的常规。

但是在一些发达国家，比如美国或者是我们国家的台湾地区，他们现在把这个检查，大概有的国家列了70多种遗传病作为产检的项目，有的可能都有100多种。

这个可以通过产前诊断来预测是否有带基因，这个完全可以做到。但是目前可能在我们国家没有作为常规，在有些地区，因为列出检查的项目，是根据父母去自愿去查。

但是如果父母一方有肌强直性营养不良，建议还是尽可能要做产前诊断。因为一旦这样的孩子出生之后，对家庭、社会造成的负担是非常大的。

（采访）如果父母双方可能有一人是肌强直性营养不良，怀了一个孩子，想去查一下这个孩子是否正常，一般建议几周的时候去做检查？

基本上是安排在怀孕第12周的时候。因为这个时候胎儿发育基本成型，胎儿各个器官该长的都长的差不多，形状都有了。

12周就开始做产前诊断，取胎盘的绒毛去做产前诊断，基因检查。时间再往后一点，可以取羊水，也可以取脐带血做检查，但是如果太晚，恐怕就很难了。

今天上午也看了一个病人，她来咨询，怀孕32周了，32周孩子生下来就可以活了，这个时候做产前诊断已经太晚了。所以产前诊断越早越好。