>>>范可尼贫血应该与哪些疾病相鉴别？

（采访）我们容易把范可尼贫血和哪些疾病相混淆？

对,因为范可尼贫血实际上是一种遗传性的骨髓衰竭疾病,但实际上遗传性骨髓衰竭疾病不止它这一种,范可尼贫血是其中最常见的一种。

如果我们对一个年轻的骨髓衰竭患者,想到他可能有遗传性因素的时候,除了想到范可尼贫血,可能还要想到其他的一些,跟它有相似特征的一些疾病,比如说先天性角化不良,我们简称DKC,还有就是先天性纯红再生障碍性贫血,还有比如说Shwachman-Diamond综合征这些等等。

这些其实每一种疾病都有自己的相应特征。

比如说先天性角化不良,有指甲的发育异常,黏膜白班,还有皮肤的色素沉着这些特征；比如说先天性纯红再生障碍性贫血,很可能都是一个年轻发病,一岁以内发病,单纯的贫血,没有白细胞和血小板减少,所以临床上有些区别。

另外从基因和染色体方面也有区别。

所以我们一般对这种遗传性的骨髓衰竭,都做一套基因检测,比如怀疑这个病人有遗传性的再生障碍性贫血,我们会把基因全套都给他查一下,这样的话就把一些临床表现不典型的病人区分开了。