>>>范可尼贫血是先天性的遗传病吗？

（采访）是什么原因引起的范可尼贫血呢？

其实范可尼贫血的发病原因非常复杂。很多时候比如父母是近亲结婚,或是有一些不良的环境因素,或生产的过程中有些问题,先天的时候有些问题。导致患儿或者是这个病人出现了一些基因突变。

基因突变以后,引起他的后续的各方面造血干细胞的生长发育的一些障碍,包括其他脏器的一些损害。所以它的原因非常复杂,一般来讲有特殊的一些诱因,或是本身一些遗传方面的缺陷造成的。

（采访）一提到遗传性疾病，大家可能会想到是基因的问题，范可尼贫血是身体哪个基因出现了问题？

它是跟造血干细胞的生长发育相关的基因发生了问题,实际上涉及的不止一个基因,目前已经被认识到的大概有20多种,它主要是跟DNA的一些修复、DNA螺旋结构这些形成有关的一些基因。

（采访）其实一提到基因突变，是孩子生下来基因就突变了，还是说随着成长，基因才发生突变的？

遗传性疾病就是说他在生下来就有,实际上他是在先天形成的,所以是个遗传性疾病。

（采访）既然是先天形成的，是不是一生下来他就有范可尼贫血的一些症状表现就能确诊？

基因在生下来的时候就存在,但临床表现可以是在后天逐渐形成的,因为刚开始的时候他可能跟一般的孩子是相似的。

但是会发现他在生长发育过程中,落后于同龄人,会有一些特殊的体貌特征,包括会逐渐出现一个血细胞进行性的减少。所以不一定有的人一开始就发现异常,也有的人是在生长发育的过程中逐渐出现各系统的异常。