>>>常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CARASIL）：应如何确诊？

（采访）我们临床上是如何确诊是不是CARASIL的呢？

CARASIL这样的病人，一个是临床表现，他有这种小血管病变导致的偏身肢体无力，小卒中发作，再一个就是痴呆的表现很明显。再一个加上他有腰疼的表现，有脱发的表现。这些表现出来之后，我们基本上就要给他做一个基因检查，或者是做一个病理检查。

因为这个病的临床表现有时候跟CADASIL类似。有家族史，我们也可以做一个皮肤的活检，看看微小动脉有没有事。再一个，我们还是要做基因检查，做基因检查以前都是做一代测序，一个一个的筛，特麻烦，现在基本上就是二代测序，把所有的遗传性脑血管病全部查一下。

所以我们今天讨论的遗传性脑血管病，最常见的是CADASIL，还有少见的CARASIL，还有其它的遗传性脑血管病。有一种遗传性脑血管病引起脑病、肾病，伴随视网膜病变，那么也是个显性遗传，这样的病人大脑也是一个白质的广泛性损害。这时候要通过基因检查，所以二代测序现在基本上是比较普及的，基因检查的进步，也对我们临床诊断遗传病的影响特别大。

以前我们要筛查，这个筛查，那个筛查，因为没有一个金标准，现在有了基因检查以后，二代测序一下检查就出了，就诊断这个病了，也不需要去做那么多的鉴别诊断，你要鉴别诊断太多以后，花费就要很大。

所以我们对一个病的诊断，现在诊断的路径，特别是遗传病，很明确，临床是很关键的，临床发现这个病的一个特点之后，我们就考虑到这个病，而后基本上就是做最关键的基因检查或者是病理检查，马上就把它明确诊断了，这样在临床上也少走弯路。