>>>常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：应如何治疗？能治好吗？

（采访）如果说我们早期诊断他是CADASIL，有没有一些办法能延缓他的疾病发展呢？

我们诊断了一个病，我们会制订一套的治疗方案，其实每个病都有它的治疗方案。我们治疗一个病的目的是什么呢？

是提高生存质量，而不是把这个病治愈，很多病是不可能治愈的。比如说高血压病，任何人不可能把它治愈，糖尿病也一样，也不可治愈，但是可以提高患者的生存质量，这就采取很多手段。这些病人的那些表现有它的发病机制，我们是通过修正它的发病机制，而后针对这个病人的表现进行治疗，基本是走这么一个思路。

比如说这个病人有这种肢体的发僵，有认知障碍，有抑郁，有精神障碍，从治标来讲，我们对于每个症状都可以治疗。

肢体发僵，我们可以用一些降低肌肉张力的药物，同时加上康复，让肢体发僵慢慢消失掉，可以消失掉的。刚开始肢体发僵走不了路，过两三周之后，经过治疗后，走路好了，张力降下来，慢慢好转。

痴呆，我们也有药物改善痴呆的症状。

抑郁的表现，我们有很多药物去调理他的抑郁情绪，当然这个环境因素，比如说这病人抑郁了，他穿的衣服要穿亮色的，像你们俩（的衣服），这个颜色要鲜亮一点，房间的灯光要亮一些，或者做日光浴，用比较鲜亮的光照，也可以治疗抑郁症，所以抑郁症有很多办法去治疗，药物治疗或者环境的改善都可以去治疗，精神症状很明显的时候，我们也有药物治疗，所以这个病是有药物去治疗，来改善他的症状。

对于发病机制的这种病理生理过程，我们也有办法去修正它的过程。比如说平滑肌细胞发育障碍，我们用一些药物可以促进它的一个发育。有药，可以让平滑肌细胞长的再好一点。

再一个，血压偏低，晚上我们是不是可以给他用一些补气的药物。咱们中医很多药物补气，补气的药让血压稳定一点点，白天要养成一个多喝水的习惯，这样也可以让血压比较稳定。还有我们有那么多的健身方式，健身的方式让他锻炼身体，让肌肉变的结实一点，让下肢腓肠肌收缩的功能好一些，回心血液多一些，这也可以改善血液循环。

再一个就是既然这是一个脑血管病，那么多的脑血管病危险因素，会导致这个病的提前发生，加速它的发生，这些可控的因素，我们完全可以采取办法去控制它。比如说血脂高了，我们降血脂，血糖高了，我们把血糖控制好一些，个别人血压可能会偏高，把血压再降一降，但多数人血压正常或者是偏低的，我们用点药物让血压高一点点，这都是可以做到。

所以对这样的病人我觉得不要太悲观，我们临床大夫应该充满信心，我们有一套的治疗方案，按照我们这个治疗方案去做就可以。

现在国家也出台了121种罕见病的目录，现在也正在制订不同罕见病的诊治路径，我们可以把这些方法推广出去，让大家采取方法去治疗，而不一定让病人全都跑到上海，跑到北京去治疗，那样对国家造成了很大的负担，对咱们国家的老百姓也增加了很大的负担，也是一个因病致贫的因素。

所以要降低这个因病致贫的因素，最好这个病人我们诊断明确，我们给病人一个方案，在当地大夫的配合下，在家里治疗是最可取的。

（采访）现在我们对于CADASIL的治疗，主要是看这个患者出现哪些症状，如果说（症状）治好了，还会再复发吗？

脑血管病的特点就是缓解、复发，这个病人如果天天有大夫给他保健的话，可能复发的发生率就很低。但是这是咱们国家目前在努力做的一个事情，所以全科医生在全国的普及推广，让全科医生掌握相关的知识，有利于这样的病人尽可能少犯病，复发率会降低下来，但是目前达不到。

因为这个病人基本上在家里边去找大夫，我们全科医生对于这些罕见病还不是很熟悉。对于治疗的过程也不是很熟悉，这是我们要去推广罕见病知识的一个很重要的原因之一。