>>>常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：一般多大年龄开始发病？抽烟、喝酒会诱发提早发病吗？

（采访）这个CADASIL到底是如何发生的呢？

CADASIL这个病的发生，它有遗传基因突变，基因突变后并不是出生后就发生，它是经过一个长期的积累，这种长期的积累，一般到了三十五六岁、40多岁就开始发病了，当然也有发病比较早的。

我们曾经诊断过一个28岁的小伙子，结果核磁检查满脑子是发白的，同时有腔隙性脑梗死，就考虑这个病。因为他有个很不好的不良习惯，就是抽烟、喝酒。所以后来我们分析这类病人发病里边，其实脑血管病的危险因素，对于这个病都是有影响的。

比如说在CADASIL，本来血压是正常的，但有的人血压高了，所以增龄是一个很大的因素，年龄增加，没有基因突变的人也可以发生脑梗死，年龄增加是脑血管病最大的危险因素，但是不可控。可控的因素里面，就是高血压、糖尿病、抽烟、喝酒，这些因素都是脑血管病的危险因素。在CADASIL这个病里边，也是它的危险因素，来确定了这个病的发生时间。

当然这个遗传基因本身的功能异常，也导致这个病提前发生，因为这个病发生是在青壮年。脑梗死的话，高血压、动脉硬化，一般发生要比这个晚一点。所以在青年性脑梗死里边，这个病应该相对的是常见一些，在老年人发生少。

这是跟他的遗传基因突变，这个基因的功能有关系，这个基因导致平滑肌细胞发育障碍，发育障碍以后就导致这样的病人血管功能不好。血管功能不好后，如果他平时不经常喝水，不补充液体、水分，就有可能导致血液循环的障碍，血压太低，血过不去，导致脑梗死发生，特别是大热天的，天特热，他也不喝水，血压就会低下去的。

所以这样病人我们的治疗方式，首先让他保持一个很健康的状态，到一定年龄要健身去，我们血液循环，一个是我们心脏往外排泄，另一方面还有第二个泵，把血往心脏送，就是咱们下肢的腓肠肌。这个肌肉在收缩状态下，它会把血液往心脏输送，通过静脉输送到肺，到心脏去。

如果这个人到这个年龄懒懒散散的不爱活动了，血液循环就不好，所以会导致脑血管病的一些发生，所以我觉得在维持血压平衡里面，健身、运动是很关键的，应该经常锻炼身体。

（采访）这个病大概的一个发生期，是在这个青壮年，是吧？

对。

（采访）青壮年他才发病，前期的时候，这个患者一点征兆都没有吗？

在这之前少数人有头晕的表现，一阵头晕可能误认为是美尼尔病。有时候有偏头痛，头疼很常见，所以这些问题往往他都没注意到，也不在乎，但是一旦发生肢体的发僵，这时候再做核磁一看，大脑有白质疏松，白质脑病的出现，有腔隙性脑梗死了，这时候才注意到。所以在前期往往他很难去注意到这个问题。

其实别的脑梗死也是这样，因为脑卒中是急性病变，突然就发生了，在前期很难去预测。所以对脑血管病，目前预防是放在第一位的，就是减少危险因素，包括CADASIL这个病，也是要预防一些危险因素，知道哪些危险因素可以促进这个病的发生，要提前去预防这些因素可能更重要。

（采访）主要还是由于基因（突变）导致的。

对，这个基因影响太大。

（采访）刚才您提到的，不管是高血压，还是糖尿病，还有一些不良习惯，只能是说会加快发病的时间。

对，促进这个病发展，让这个病提前发生。但是一旦有这个基因之后，好像全都会发病的，只是时间问题，这是一个很麻烦的事。

因为我们诊断这个病以后，往往在家系中，再去做一些家系的调查，把这个基因查一下，或者把皮肤活检做了后，看毛细血管前动脉平滑肌细胞表面是否有嗜锇颗粒，诊断这个病以后，基本上到了30多岁，三十五六岁40多岁就开始发病了。但有个别人，很年轻的，我们也诊断，但是是基因携带者。

所以我们现在基本上不主张提前诊断，提前诊断，也没有什么好办法去治疗，只能增加家庭对这个病的恐惧，个人对这个病的一个担忧，其实这是很不利的。所以我们现在基本上对没有症状的病人，我们不做诊断。