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(采访)糖原累积症Ⅰ型是一个遗传病,会不会影响到生育?
从目前的经验来看,是不影响生育的,但是有个共同的点,就是青春发育的都比正常孩子晚,比如正常的女孩可能现在9岁发育都不算早,大多数14岁,要再不发育,可能是不长个子,不来例假,大家就会觉得晚了。
但是糖原累积症的孩子,即使比较早的干预了,十七八岁再来例假的也是很常见的,20多岁也是有的,所以他们最终是会发育的,只是比较晚。
一旦发育了以后,其实男性生育功能是没有问题的,女性文献报道说,有些会有多囊卵巢,就是怀孕的几率会少一些,但是我们好像没有看到那么多。
我们的好多女性病人都到了结婚生孩子的年龄,没有说那么多,但是所看到的好像都顺利的怀孕了,然后生孩子也是没有问题的,所以从生育能力来说,可能大部分是没有问题的。
至于生完了孩子,这个孩子会不会是病人,因为毕竟是遗传病,妈妈是病人,或者爸爸是病人,那种情况叫显性遗传,就是如果妈妈是病人,往下直接传下去的,就是显性遗传。
糖原累积症Ⅰ型是隐性遗传,可以百分之百的,把一个突变传给孩子,但是他的孩子是不是病人,由他的另外一半来决定,如果另一半也是病人,那么孩子百分之百就是了,如果爸爸或妈妈是携带者,那么孩子50%会是病人。
通常来说在人群当中,如果随意的抓这样一个人,其实是很困难的,但现在的技术是能够达到的,最近有很多这么大年纪的爸爸妈妈生孩子,都会主动的把他们的另一半带过来,然后取点血,把基因分析一下。
如果是携带,那么做产前诊断就可以了,分析到现在,大概有四五个最近要生二胎的,他们另外一半都不携带,所以他们都不需要做产前诊断。他们的孩子虽然是携带者,但不可能是病人,只要他的另一半不是病人或者基因上不携带这个基因的突变,孩子就不可能是病人。
如果运气不好,另一半同样也携带这样的突变,其实也不用担心,现在的技术是可以帮她做产前诊断的,当这个妈妈怀孕到了一定的时间,能够比较早的告诉她肚子里的孩子是不是病人,如果是病人,可以选择要,也可以选择不要,所以现在的技术是根本不用担心这些病人将来生孩子的。