（采访）什么是糖原累积症Ⅰ型？

糖原是体内能量储存的很好的结构，它的产生是因为吃进去了糖，包括葡萄糖、果糖等等。

所有糖、淀粉类的物质，最终都会分解为葡萄糖，在人体内会储存起来，如果一次吃很多，不会都在血液当中被利用到，大部分是以极快的速度，在肝脏里储存起来。

储存就是一个一个的葡萄糖连在一起，然后形成各种各样的分支，形成一个大的结构的过程，就变成糖原了。

糖原是体内储存葡萄糖的很好的物质，它主要在肝脏，还有肌肉当中，人体只有这两个地方是有储备的。

糖原的作用在哪里？

当吃完东西以后，体内的葡萄糖是不缺的。血液里的血糖是正常的，很快，吃完饭以后两个小时，胃里就空了，血糖显然就不能维持了，这个时候体内有自然的调节能力，就让肝脏储存起来的糖原，把葡萄糖释放出来，然后就能维持血液里面的血糖水平了。

所以正常人，比如吃完饭以后三个小时、四个小时、六个小时、八个小时，都不会发生低血糖而休克之类的情况，是因为三四个小时，肝脏里面的糖原就开始主动分解了，不用去担心葡萄糖是够，还是不够。

人体内有监测机制，能够促进糖原主动的分解为葡萄糖，供人体的正常组织去利用，所以糖原是由葡萄糖组成的一个大的分子结构，是一种储存的结构形式。

（采访）所以糖原累积症Ⅰ型，就是糖原没办法分解成葡萄糖，供人体使用，是吗？

是的。

因为在糖原分解过程中，有各种各样的酶。有脱脂酶，也有磷酸化的酶，它从大的一个分支结构，分解到最后的时候，就剩一个葡萄糖，加上一个磷酸化的葡萄糖，要把它完全变成葡萄糖，磷酸化要去掉。

最后这一步，就是糖原累积症相关的酶的功能，如果酶的功能有缺陷，葡萄糖就不能进入血液，因为有多个磷酸化结构的时候，是不能够进入到血液当中被利用的。

尤其是在空腹3-4小时的时候，糖原累积症Ⅰ型的病人，几乎百分之百肝脏是没有能力最后产生葡萄糖的，所以就会面临着低血糖。

比如成人低血糖时候，是有感觉的，会饿，然后主动会去吃东西，孩子可能未必就能够告诉你，他会要吃东西，所以他的表现可能跟一般的成人，应该是不太一样的。

（采访）糖原累积症都分为什么类型？

糖原累积症，从理论上，应该是两个组织当中会有糖原，一种就是肝脏，主要是维持血糖，还有一种是肌肉里面也有糖原，它不是维持血糖用的，而主要是维持肌肉力量的。

肝脏糖原从葡萄糖进入体内，再到肝脏当中合成，然后变成一个树枝状的结构，是不是能够很顺利的合成一个糖原，每一步都是由基因和酶决定的，先储存起来，然后当机体需要的时候，再分解，每一步的分解又由不同的酶、不同的基因去决定。

肝脏相关的糖原累积症比如0型，虽然是合成酶缺陷，肝脏不大，但是也可以低血糖，Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸ型还有Ⅳ型，跟血糖相关的可能就是这几型，Ⅱ型主要跟肌肉相关，Ⅴ型和Ⅶ型也都是和肌肉相关，是跟血糖没有关系的。

（采访）糖原累积症是根据发病部位的不同，进行分类的，是吗？

基因所在的代谢的过程中，每一步不同，表现也就不完全一样。