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糖原累积症Ⅰ型能治好吗?

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2020
2019-03-27 15:34:24
三级甲等

邱正庆 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京协和医院 儿科

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视频字幕

从理论上,没有从根本上改变基因,就不能说是治愈了这个病,但是现在通过这么多年大家努力的对症治疗,哪里不好,就早早的去监测,早早的通知病人,然后进行药物和饮食上进行指导,发现是能够明显的改善这些人的生活质量的,延长寿命,现在已经不是困难的事情了。

这么多年病人很多,逼着临床医生,根据病人的情况,不断的往前走,实际上现在的治疗,总体来说还是满意的,跟很多其他的罕见病相比,死亡率没有那么高。虽然所有的病人都是有一定的异常指标,要去抽血、B超,但是他并没有在二三十年之内,就面临着死亡。

那么既往的经验,包括国外的文献,大概能够总结出几条。

第一条,治疗首先因为原发的代谢紊乱是低血糖,所以最主要的一条是要把血糖控制稳定。

第二条,在稳定的基础上,让三个代谢异常的指标,尽量的接近正常,因为很难完全正常,接近正常已经是很不错了,这样就能够明显的改善或者延缓严重并发症的发生,以及致死性严重后果的发生,目的就是希望这些孩子生活质量能够改善,寿命能够延长一些。

后面还可以有其他治疗,因为在20年前可能肾脏的透析或者肝移植是很困难的事情,但现在这些后续的都是可以跟上的,改善病人的生活质量,延长寿命,现在是可行的。

但是如果一定延长到多少岁,就也很难去判定,比如这些病人已经六七十岁是没有的,但至少在我们这二三十岁的病人,因为肝癌去世的,只有一个。因为肾功能衰竭去世的,好像还没碰到过。

按照既往的文献报道,比如十年前的国外文献报道,这些病人很难活过30岁,但在我们这现在20多岁结婚生孩子的已经很多了,显然都没有到肾功能衰竭奄奄一息要换肾的程度。

所以这些也可以证明管理虽然是对症,没有从根本上去改变基因,但是可以让疾病的进展,放的缓慢,而且可以提高生活质量。