（采访）糖原累积症Ⅰ型的患者会有什么症状表现？

当葡萄糖-6-磷酸特别高的时候，糖原累积症Ⅰ型的代谢通路主要是三个方向，一个就是造成乳酸特别高，还有血脂可以特别高，还有尿酸也可以增高。

所有代谢异常加在一起，对不同年龄的病人，可能呈现的表现是不一样的。

如果是新生儿，可能只要这个孩子有饥饿感，他就会一直在吃，可能未必会有表现。

但是再大一点的孩子可能就会有，比如睡觉睡的时间长、出汗，然后会激惹，甚至会有低血糖、抽风等等。

再大一点的孩子，比如两三岁、三四岁的孩子，可能更多的妈妈就会说，孩子的肚子老是比别人大一些，或者孩子个子不太长。

有的时候家长会带着孩子去看病，会查肝功能，转氨酶有点高，但是有的时候，抽血没有空腹去，是看不到的。老百姓会觉得转氨酶高，肯定是肝脏不好，通常这种孩子没有食欲，但家长会说，孩子可能吃了，吃的跟大人一样多，就会不觉得他有问题了。

所以有的时候可能不同年龄段，他的感觉不一样，表现也是不一样的。

再大一点，如果小的时候所有的这些表现，都被忽视过去了，可能有些孩子，就会直接以比如肝脏太大了，有肝腺瘤，做超声一看就直接去看外科，去做手术了，还有些孩子会因为贫血，也会去治疗。

在成人的病人，比如从来没有被诊断过的，来了以后已经十七八岁以上了，可能最常见的就是肝腺瘤，还有可能直接就是肾功能衰竭，甚至尿酸特别高，造成痛风，大量的痛风石，关节的表面全是痛风石，以这样的表现为主。

所以总体来说不同的年龄，受累脏器的严重程度不一样，表现也不完全一样。

（采访）所以糖原累积症Ⅰ型，其实新生儿的时候，就已经发病了，只不过症状不明显，会被家长们忽略.

是的。