（采访）主任您好，您能给我们简单介绍一下什么是血友病吗？

血友病这个词可能很多人没听说过，包括一些医护人员，甚至也不太了解血友病是个什么样的疾病。

血友病实际上是一种先天遗传性的凝血功能障碍疾病，因为基因的缺陷导致血液当中缺乏一种或者是两种凝血因子，所以造成他在临床上表现为非常容易出血。这个出血可以发生在全身的任何部位，包括颅脑、消化道、泌尿系统，但是有大约80%的出血是发生在肌肉和关节系统，肌肉关节的出血也是导致血友病患者残疾的非常重要的一个原因。

（采访）导致血友病的原因有哪些？

导致血友病的原因主要就是因为基因缺陷，这个基因的缺陷通常来讲有2/3的人是通过遗传得来的，也就是说他的母亲是一个血友病基因缺陷的携带者，这样一个女性的子代在男性当中，就是儿子这一代有50%的可能性是血友病患者。

另外还有大约1/3的病人是没有家族史的，可能是基因突变导致的，导致基因突变的原因很多，具体也不是非常清楚。

（采访）其实提到血友病让人首先就会想到大名鼎鼎的英国女王，维多利亚女王，其实她在位的时候跟很多王室去联姻，导致其他的很多王族的子女也患有血友病，您能跟我们讲讲吗？

因为刚才我们讲了，血友病是一个基因缺陷的疾病，它的致病基因是携带在X染色体上的，所以我在想维多利亚女王她可能是一个女性携带者，她的男性子代当中有将近50%的是血友病患者，携带着这样的致病基因，我们说的欧洲的王室又是通过联姻来获取政治上的一种妥协或者达成一种意向，这种方式实际上是把这种致病基因散播出去了。

（采访）目前血友病的发病率是怎样的？

血友病的发病率是这样子的，它在任何国家、任何种族都是一样的，大概是在1-3/10万这样一个水平。