（采访）一般孩子确诊为遗传代谢性疾病时，要立即进行肝移植吗？还是先采取药物治疗，效果不好再进行肝移植？

不同的病不同的方法，比如尿素循环障碍，因为它的危险非常大，有可能一次发病就会要命，而且在慢性的损伤过程当中，即便发病没那么重，可能是不典型的发作，血氨高也会造成神经系统的损害，这种损害有可能是不可逆的。

所以像尿素循环障碍，一般是诊断以后，就建议早做手术，不要等。

但是反过来像威尔森氏病，是铜代谢障碍，因为现在的驱铜药物，很大程度上是可以控制疾病进展的，像这种疾病发生以后，首先使用驱铜药，如果驱铜药能长时间的维持病人的稳定，不发生肝脏的铜沉积导致的慢性的肝硬化，尤其不发生铜沉积导致的神经系统损害，可能很长时间甚至终身不需要移植。

所以这类疾病像威尔森氏病，真是到了终末期肝硬化，消化道出血、门脉高压，或者亚急性的肝功能衰竭，或者出现了是神经系统损害，药物治疗、驱铜治疗效果不好甚至加重，这时候就需要来做移植。

同样道理，像家族性高胆固醇血症也是这样，实际上不是一生下来马上需要做肝移植，但手术要尽量在血管的损伤发生之前做，所以需要密切的监测，多数孩子在五六岁之前是不会发生血管的问题的。

但是要到了十一二岁，这种风险就比较大了，所以在这个区间要密切观察，如果发现有血管粥样斑块的形成，如果传统的降胆固醇药物、降脂药物效果不好，那就要赶紧换肝。

还有一些更罕见的虽然这个病不少见，但是移植比较少做。如血友病，因为血友病的很多凝血因子都是在肝脏来合成，按理说如果有一个健康的肝脏了，就可以合成这些凝血因子。但是凝血病本身，不是一定会大出血，有些可能是慢性的关节损伤，所以肝移植做的比较少。

但其中Ⅶ因子缺乏，要靠补充Ⅶ因子来维持生命，可这种替代治疗可能费用远远的要高于器官移植的治疗，如果药物花费很高，而且发作很频繁，其实也可以考虑器官移植。

包括苯丙酮尿症，孩子可能需要终身的吃特粉、特米、特面，而且生活质量不好，因为酶的缺乏，导致尿液里边总有很特殊的味道，还影响到他神经系统的发育，所以当内科治疗效果不好的时候，也可以考虑通过器官移植来根治。