（采访）目前有哪些罕见病可以进行肝移植？

肝移植治疗遗传代谢性肝病，这种罕见疾病实际上种类很多，但这也是逐渐在进展和探索的一个过程。

比较多见的就像尿素循环障碍，尿素循环障碍里有7个酶，任何一个环节酶的缺乏，都会表现出尿素合成的障碍，最后导致高氨血症，影响到病人的生命，或者严重影响病人生活质量，甚至神经系统损害。

这些都需要做移植。像精氨酸血症、瓜氨酸血症、3H综合症、OTCD这些不同的病，尿素循环障碍里边，这些病都需要做移植。

还有比较多见的像威尔森氏病，表现为铜代性的障碍，因为体内的铜不能够被很好的代谢和排泄，导致铜的堆积，会造成两大方面的问题。

一是导致肝硬化，肝功能衰竭，慢性肝衰或者急性的肝衰，或者神经系统的损害，可能孩子早期表现为流口水，拿不了笔，写不了字，拿不了筷子，最后走不了路，到最后瘫痪，都是需要肝移植来治疗的。

还有像家族性高胆固醇血症这一类疾病，查肝功能是正常的，所以这种孩子大部分都会去心血管医院。可能很小时候就出现了血管的狭窄，颈动脉狭窄，甚至冠心病。

早期可能就是黄色瘤，如果有经验的医生，一看孩子皮肤上、屁股上面、后背、腿上长很多凸起，诊断黄色瘤，查血胆固醇很高，这个时候要想到家族性高胆固醇血症。这种病如果是个纯合子的，高胆固醇血症通过移植它的效果是最理想的。

虽然也有些降脂药，但是可能降脂药把它从20mmol/L或从17mmol/L、18mmol/L，降到了10mmol/L，实际上还是高很多，达不到正常，最后只是延缓出现心脏病的时间。如果换完肝以后，孩子可能就不会再有心脏病，但换肝的前提是需要在发生心脑血管的损害之前。

比较多见的还有机酸代谢障碍，尤其像甲基丙二酸的，它是全身都有代谢缺陷，所以换完肝以后，只是一部分或者大部分纠正了代谢缺陷，使发生代谢危象的机会少了。

因为代谢危象就是一旦有感冒发烧或者应激，甚至一个恶性刺激，哭闹或者孩子生气了，可能代谢就会有问题，会酸中毒，严重的会死亡，轻的可能就是呕吐，电解质紊乱。

换完肝以后，这些危象就几乎不会发生。最主要的是原来这些孩子可能这不能吃，那不能吃，做完手术之后，饮食控制在很大程度上能够改善，使得孩子因为饮食控制导致的营养不良能够被纠正，所以这类疾病也是可以换肝的。

细说起来就非常多，但是比较多见的就这么几大类。