（采访）目前对于遗传代谢性疾病都有哪些治疗办法？

遗传代谢性疾病的治疗方法，大概有这么几类。代谢紊乱就是因为基因缺陷以后，导致了人体内的某一个生化反应，某一个代谢过程被终止。在终止以后，就表现为下游产物变少了，上游的产物变多了。

所以办法就是尽可能的把不足的地方给补齐，下游需要的这个产物没有了给补上，然后上游堆积的产物，尽量把它清除掉，因为这个堆积的产物可能是造成各种各样损害的原因。

如果明确有些代谢是绝对禁忌的，就要绝对的去避免它。

从这三个角度来处理，具体落实到方法就是。首先是饮食的控制。高氨血症的孩子，可能就要低蛋白，甚至无蛋白的饮食。有些有机酸代谢障碍的孩子，要及时发现他是不是有酸中毒，这些代谢紊乱要及时的去发现。

第二个就是药物的治疗，就是刚刚说的纠正代谢紊乱。高血氨的时候，去降血氨。有机酸代谢障碍、酸中毒的时候，去纠正酸中毒。

第三个方面就是所谓的酶替代治疗，当然不是所有病都有酶替代治疗，要弄清楚这个病，到底是缺哪个酶。

因为现在国家包括全世界都在做精准医学，都想找到这些遗传代谢性疾病，它的缺陷在哪？它缺哪个酶，如果通过化学的方法，能人工合成这些酶，然后提供给他，也许就能解决代谢缺陷，所以酶替代治疗也是一大方向。

但是现在很多病，并没有办法拿出有效的治疗的酶来，就是这种能够体外合成酶，甚至有些即便能合成，它的价格特别特别的高，叫孤儿药，可能治疗起来其实很多家庭都承担不起。

第四个方法叫细胞移植或器官移植，因为遗传代谢性疾病就是因为基因缺陷导致代谢的酶的缺乏，如果提供一个健康的细胞或者健康的器官，某种程度上就能够自己来产生这些缺陷的酶，或者提供相应的载体或者受体，使这类疾病得到克服。

所以细胞移植、器官移植、包括干细胞移植，都是遗传代谢性疾病治疗的一大类方法。

最后一种方法是我们认为最有前景的，现在还在没有在临床上真正开始使用的基因治疗的方法，如果能够在个体出生以后去修正基因，甚至在胎儿期纠正这种基因的缺陷，也许就是根治性的，当然这离实际应用还有一段时间需要走，现在很多科学家也都在做这些相应的研究。

总结起来就是这么几大类，一、是饮食。二、药物控制。三、酶替代治疗。四、就是细胞或者器官移植。五、基因治疗。

（采访）对于能开展的前四项，是对症治疗还是对因治疗？

最根治性的肯定是基因治疗，然后再其次就是能够让这个个体很好的生存，酶替代治疗和器官移植，或者细胞移植都是可以的。

当然有一些比较轻症的疾病，其实通过饮食的控制，虽然生活质量会低一点，但实际上也可能活得很长，活的质量也不差，这还是要根据具体的病，来判断应该用什么方法。

（采访）目前基因治疗在我国的发展情况是怎样的？

其实有一些疾病的基因治疗的手段，已经在做临床的试验了。当然真正要落实到临床，我觉得还有相当长的路需要走。

国内在跟国际上差距没有那么大，在某些领域可能还是处于先进的行列的。当然这里边很多科学家都在做相应的工作。