（采访）对于遗传代谢性疾病，有哪些比较典型的症状？

因为遗传代谢性疾病的种类非常多，不同的疾病表现不一样。比较常见的遗传代谢性疾病的症状并不一定都有特异性，也有些临床的特殊的表现。

如阿拉基综合征的孩子有特殊的面容，脑门特别突出，眼睛凹陷，出现淤胆、黄疸、身上有严重瘙痒，就能想到可能是这类疾病。再做进一步检查，可能超声有肺动脉狭窄，或者影像检查发现椎体特殊的改变，甚至眼睛上有些特殊的环。

但是有一些病就不是很特殊，可能孩子只表现出哭闹、烦躁。如氨基酸代谢紊乱的，尤其比如尿素循环障碍的，孩子吃了可能会引起血氨高的蛋白质，就会变得很烦躁。

但因为小时候说不出来，父母就觉得第一印象就是孩子不听话，很多说孩子不听话太难带了，不好好睡觉，不好好吃饭，直到有些比较严重的发作，比如惊厥，甚至昏迷，然后到医院一查血氨高才发现这种病。

所以实际上它的变化非常非常的大，不典型。包括有一些遗传代谢性疾病，可能会造成神经系统损害，可能会表现为说话很晚，不会说话。

如有机酸代谢障碍哭闹、烦躁，最后发育异常，可能走不了路了，甚至有些疾病会使视力下降，等等非常多。

比如糖原累积症，如果是糖原累积症1型的，糖原代谢有问题。所谓糖原就是人体吃一种营养物质，会先存在肝脏里边，当有这类疾病的时候，它可以存进去，拿不出来，就会出现反复发作的低血糖。

反复发作低血糖，轻的可能导致生长发育迟缓，肝脏变得很大，觉得孩子怎么都不长，其实他可能就是有病。

所以就是家长在带这些孩子的时候，要及时的发现孩子的变化，如果明显的跟正常人群有区别的时候要及时去就医。

（采访）婴幼儿出现哪些症状的时候，家长要提高警惕，可能是遗传代谢性疾病？

首先就是情绪的异常、生长发育迟缓，甚至表现出特别的厌食、活动障碍等。比如有机酸代谢障碍的孩子，表现就是频繁呕吐或者腹泻。提示家长，孩子跟日常的孩子表现的不太一的样时，其实都应该注意。偶尔一两次可能是个意外，但如果反复发作，排除感染等常见病的时候，要想到遗传代谢病的可能性，应该带到医院去检查。