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哪类人群容易得遗传代谢病?

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2020
2020-07-24 13:55:38
三级甲等

朱志军 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京友谊医院 肝脏移植中心 科室主任

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视频字幕

(采访)对于遗传代谢性疾病,有没有高危人群,哪类人群容易得这个病?

遗传代谢病本来是因为基因的缺陷或者遗传物质的改变导致的疾病,所以有家族性的倾向。那么首先想到的高危人群,肯定是有家族史的。

比如我曾经看见一个病人,他家里边只要是男性,生下来以后很多很快就夭折了,其实就是性连锁的一种疾病。直到他来看的时候,才知道他应该在生孩子之前,去做这些筛查。

这种女性可能是个携带者,男性发病了,生男孩就很难活下来。生女孩,也许是健康的,也许也是携带者,所以在这种情况下,就是有遗传代谢性疾病病史的家庭,是最高危的人群。

有时在日常生活当中,可能会接触一些对人体有危害的,像射线、辐射,可能会导致基因的改变,也许这种基因的改变,不一定在身上出现问题,可能致病基因最后会遗传给孩子。

实际上现在随着技术的成熟,尤其基因检测技术的成熟和普及,已经有越来越多的筛查办法。对于一些严重影响生活质量,甚至对家庭和社会造成很大负担的疾病,提前发现、提前干预,减少对病人和家庭所造成的进一步的长期损害。