| 本项目内容获授《中国大百科全书》电子版收录 | ● | “健康中国”新媒体工作委员会首批成员单位 |
| 中国科学技术协会“科普中国”合作项目 | ● | 获得中国医药互联网应用技术高峰论坛：最佳医学教育奖 |
| 获得国家卫健委宣传司指导、《健康报》社主办2017健康科普大赛“十佳科普视频”奖 | ● | 获得“2017年度中华精准健康传播十大新闻事件” |
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视频字幕
遗传代谢性疾病是很大一类的疾病，要是单从遗传病的角度说，大概至少有7000-8000种，这是估算，因为诊断的水平和能力还不够，所以很多疾病现在还没有办法真正把它弄得很明白。
以这种遗传代谢紊乱为表现的遗传代谢性疾病，常见的有300-500种，其实发病率本身并不高，大部分都是罕见病，可能发生率从几万分之一到几千万分之一。
从每一个病种来讲，都是很小众的，但是就像我刚才说的，它的病种非常多，常见300-500种，把一些不常见病的算上，得上千种疾病都是遗传代谢性疾病。
实际上当我们把它加起来看成一大类疾病，遗传代谢性疾病大概占到新生儿发生率的0.5%左右，这就很高了，就说1000个孩子里边有5个孩子会出现遗传代谢的紊乱。
虽然单一病种来说都是罕见病，但是由于它病种特别多，所以累积起来实际上还是不少见的疾病。
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遗传代谢性疾病是怎么回事？