（采访）什么是遗传代谢性疾病？

遗传代谢性疾病顾名思义，是跟遗传相关的疾病，往往是因为遗传物质的改变，或者是老百姓常说的基因变异导致的一系列的代谢紊乱或者是结构的异常。

这些代谢异常会影响到人体不同的器官或者组织的健康，最后临床上表现出一系列症状和体征，把这一大类疾病都叫做遗传代谢性疾病。

遗传代谢性疾病有三个特点，一个是先天性的，第二个是终身性疾病，第三就是有家族性的倾向，因为它跟遗传物质相关，所以它在家系里边有不同的遗传方式。

遗传代谢性疾病有不同的遗传的途径，如显性遗传、隐性遗传、性连锁遗传等，可能在男孩或在女孩身上发病。根据遗传模式有不同的表现。

（采访）遗传代谢性疾病，是直接遗传到了父母的基因，还是患者自己体内发生了基因突变，导致疾病的出现？

这两种途径都有，最传统的当然就是通过父母遗传来的，比如隐性遗传疾病。父母本身各带有一个致病基因的时候，并不发病，当这两个致病基因碰巧都到孩子体内的时候，孩子就表现出疾病症状了。

因为每个人的每个基因上有两个等位基因，如果是单基因、隐性遗传疾病，假设父母各有一个正常基因，一个不正常基因，这两个致病基因碰到一起的概率就是25%。所以孩子25%的概率完全正常的，还有25%的概率成为一个纯合子的病人。

如果是显性遗传病，一旦父母有这个基因，就会表现处疾病。孩子有一半的概率会发病，因为孩子的遗传基因，一半来自于父亲，一半来自于母亲。

如果是性连锁显性遗传，总的来看女孩发病的概率就要更高于男性。