（采访）为什么会发生肌强直性营养不良？

肌强直性营养不良，它的发病跟遗传基因突变有关系。分两个类型，DM1型跟DM2型，DM1型是跟强直性肌营养不良蛋白激酶基因突变有关系。

基因突变之后，它引起了肌纤维的功能障碍，同时引起一种氯离子通道功能障碍，氯离子通道发生基因突变后或者功能障碍后，它跟肌强直产生是有关系的。

肌强直病变有很多种类型，比如先天性肌强直、先天性副肌强直，还有一些跟肌纤维兴奋性高有关系的病变，比如说神经性肌强直，僵人综合征。

还有一种病就是运动神经元病，都是跟肌肉兴奋性高有关系，肌肉出现了痉挛、强直这些病变，很多都是跟离子通道有关系。

肌强直性营养不良，它是跟氯离子通道，是基因突变后间接导致氯离子通道功能障碍，导致肌肉的强直。

（采访）肌强直性营养不良，它并不是损害单一的系统，它是会累及到全身各个系统，这个基因，它的危害怎么这么大，全身都会受到它的影响？

因为基因编码的蛋白分布在这个区域，分布在肌肉、心脏的传导系统、大脑还有眼睛，还有内分泌腺、性腺、胰腺。

所以基因编码的蛋白分布的这么多器官，当他到一定年龄发病之后，就引起多系统损害，当然这个损害前后是不一样的。

往往神经科的问题，肌肉无力、肌肉强直是先出现，但有的时候心脏先出现，或者是内分泌先出现，到一定年龄后，这些系统全部都受到一定的影响。

做相关检查就发现胰腺要坏了，脑白质损害也有了，心脏也出现问题，传导阻滞了。再一查内分泌问题，性腺的功能雄性激素少了，雌激素可能也有问题，孕酮什么都会发生一系列变化。

（采访）除了跟基因有关系，外界的一些因素会不会也起到一定的作用？

外界因素目前研究相对比较少一些。其实这种遗传病主要是跟基因突变有关系。