>>>儿童、青少年出现再生障碍性贫血就可能是范可尼贫血吗？需要做哪些检查来确诊？

（采访）如果怀疑这个患儿可能是范可尼贫血去到医院，医生会建议患者做哪些检查呢？

是这样的,首先就是说一个儿童或者是青年人得的一个骨髓衰竭疾病,比如说这个人诊断再生障碍性贫血,或者是骨髓增生异常综合征,伴有或者不伴有其他脏器异常的这样的人,我们就要考虑到他有没有遗传性骨髓衰竭疾病的可能。

所以现在儿童和青少年的再生障碍性贫血或者MDS（骨髓增生异常综合征）病人当中,我们常规都会筛查范可尼贫血的这些相关的诊查。包括染色体断裂试验或者基因筛查,以及其他的一些实验室的检查。除外一些表现不典型的范可尼贫血。因为有些病人就是以再生障碍性贫血为首发表现的。

另外有些病人以其他系统为突出表现,来发病的这样的病人,我们也会筛查范可尼贫血。比如说有些病人是以早发的肺间质纤维化,或者是早发的肝硬化,或者是一些皮肤的损伤,白内障、发育畸形、智力障碍等等,这些也会考虑到有没有范可尼贫血的可能。

（采访）筛查的时候有哪些办法？

这些病人可以在实验室检查有些特殊的表现。比如说可以出现血细胞的减少,一系或者多系的血细胞减少；可以出现异常的胎儿血红蛋白的增多；如果做特殊检查,就发现这个病人可能会有染色体断裂试验的异常；另外做基因检查可以发现他或者他的亲属有基因突变；这些检查综合起来就可以帮助我们确诊这个疾病。

（采访）如果说想要确诊（范可尼贫血），有没有一个所谓的金标准？

实际上来讲它的诊断主要是结合临床,临床的症状还有体征,还有实验室检查,比较重要的就是染色体断裂试验,基本上来讲是一个非常重要的指标。尽管它有非常低的一个假阳性率,比如说化疗、放疗可以引起断裂试验的假阳性；也有一定的假阴性率,比如说一些携带者,一些无症状的携带者可以是假阴性的。但它还是一个比较好的标准,基本上认为是诊断的一个主要标准。

但有一些个别病人需要做基因检测来帮助完成诊断,应该说大部分病人都需要做基因检测,但是对于染色体断裂试验阴性的病人,可能基因检测对他来讲很重要。

如果这个病人临床上高度怀疑是一个范可尼贫血,要加上基因检测阳性,就可以帮助我们明确诊断。