>>>范可尼贫血会有哪些症状表现？会出现生长发育障碍吗？

（采访）一般对于范可尼贫血的患儿他会有哪些症状表现呢？

范可尼贫血有血液学表现和非血液学表现，这就是跟其他的血液性疾病区别的一个地方。因为它是一个遗传性疾病,它不光是影响到造血的祖细胞，干祖细胞,其实它也影响了其他的组织器官。所以这些病人在血液学表现来讲,比较突出的就是各种各样的血细胞减少或者骨髓衰竭的表现。

骨髓里面可以表现出来像再生障碍性贫血或者是骨髓增生异常综合征或者是其他一些血液学异常的表现。比如这个病人会有贫血,患儿可能会乏力、心悸、记忆力下降等等,这些所谓的贫血表现；有些病人是以白细胞减少为首发表现的,所以他可能会出现容易感染或是经常发烧这样情况；也有的人是以出血,血小板减少为首发表现的,可能是磕碰以后容易出血这样的表现；在其他系统也可以出现生长发育障碍,比如说患儿可以出现小头畸形,或者是生长发育迟缓,智力低下等等。也可以出现内脏的一些损伤，比如说患者可以出现肺间质改变、肺间质纤维化,可以出现肝脏的损伤,肝脏的纤维化,还可以出现其他的一些异常,所以它是一个多系统的损害。

（采访）比如说他出现了生长发育障碍，或他内脏有一些问题，是一生下来就能发现，还是说过了多长时间才发病？

是这样的,不一定。

临床表现可以是在后天逐渐形成的,因为刚开始的时候他可能跟一般的孩子是相似的。但是会发现他在生长发育过程中,落后于同龄人,会有一些特殊的体貌特征,包括会逐渐出现一个血细胞进行性的减少。所以他不一定。有的人一开始就发现异常,也有的人是在生长发育的过程中逐渐出现各系统的异常。

而且也不是说每一个病人,就是教科书上所有症状都会出现,每个病人他的表现都是不一样的。可能只有其中的一个表现,比如说他只有血液学表现；一个人可能同时又合并其他系统的表现；所以一般来讲我们见到的病人是以这个表现出现的,但是我们会倒推过来,根据他的临床表现,考虑到他可能是这个疾病,我们给他做相应的检查,才能给他确诊。

（采访）范可尼贫血的患儿，他出现这些症状的时候，有没有说哪个是比较轻一点，哪个比较重一点？

实际上范可尼贫血的临床表现非常复杂多样，每一个表现不是完全平行的。比如有的人可能出现血液系统表现比较突出,而其他脏器表现不明显；也有的人是以其他脏器表现更明显,比如说以肺间质纤维化来就诊,而血液学表现不突出；也有的人兼而有之；所以每个人他的表现都是不一样的。