>>>常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CARASIL）：是一种怎样的疾病？与CADASIL有哪些不同？

（采访）CARASIL又是一个什么样的疾病呢？

CARASIL这个病，也是一种遗传性的脑血管病变，它跟CADASIL有很明显的临床跟病理的差异。

这个病跟CADASIL比起来是更少见，它的全称是常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病，是隐性遗传。

它的临床特点是：第一，它有这种脑梗死引起的肢体活动障碍、发僵；第二，它有这种认知障碍；精神方面的问题，他有焦虑、紧张，抑郁；还有一个特点，掉头发；再一个就是腰痛，二三十岁腰痛。

我在诊断这个病的时候，当时是七八年以前了，当时在网上能答疑，宁夏的一个病人，结果从网上就跟我咨询，他说他们家里边有好几个人腰痛，同时有这种脑血管病、偏瘫，我说当时怀疑可能就是这个病，你来吧，他花了一个礼拜的时间，那时候还没有高铁，先坐的马车，后来转公交车，公交车转火车，走了一个礼拜，很偏远的地方。

来了以后一问他家族史里边，他哥哥、他弟弟全都有腰痛，到一定时间后就有痴呆的表现，痴呆，有头痛、脱发，所以有脑梗死的表现，有痴呆，有焦虑，情绪非常烦躁不安，很焦虑。还有颈椎、脖子疼，腰疼为主。做了（腰椎）核磁，30多岁，三十一二岁核磁检查，腰椎的改变跟60多岁老人差不多，骨质疏松很明显，椎间盘也变扁了，骨刺也出来了，这些改变都非常明显。

后来这个病人我们做了（头部）核磁检查，也是大脑弥漫性的白质疏松，还有腔隙性脑梗死。这个病人我们后来做了基因检查，就发现他有个特殊的基因突变，跟这个CARASIL是有关系的。

我们也做了皮肤活检，皮肤活检是没看到血管平滑肌细胞表面出现那种嗜锇性颗粒，但是看到毛细血管的内皮细胞，那个基底膜是变成多层样的加厚，增厚的非常明显。这个特点就跟CADASIL是不一样的。

所以他的临床表现有差别。他的遗传规律有差别，是个隐性遗传，他的病理改变也不一样。

（采访）CARASIL的发病年龄大概在多大呢？

CARASIL发病年龄，我们观察应该是三十一二岁到三十七八岁。他这个年龄比CADASIL要小一些，小个七八岁左右。

CADASIL的发病年龄基本是40岁上下，到50岁以前这个年龄，CARASIL基本是40岁以前发病。

（采访）CARASIL的表现，您刚才提到有腰痛、掉头发、脊椎，我们通过照核磁也是跟正常人的差距很大，他这些症状变化是从小就有，还是说发病了之后才出现的呢？

掉头发一般20多岁就开始有，腰痛也是二十四五岁就开始有，就是不应该有的事，他就开始有了。因为这个基因突变以后，这个基因编码的蛋白，一个是在血管平滑肌细胞。那么再一个就是它出现在这些跟毛发生长相关的组织里边，还有跟韧带、骨骼相关的组织里边，所以表达不一样。

（采访）对于CARASIL有的患者，他可能会表现脱发，这个脱发到底有多严重呢？

这个脱发，第一是发生比较早，年纪轻轻的就开始掉头发，头发掉的很多，所以你能观察出来，他的头顶上这个地方，头发掉的很明显，但是不至于完全秃顶，还能剩下一些。

（采访）CARASIL的腰痛跟我们日常生活中，比如说坐久了的腰痛，疼痛感一样吗？

这个疼，躺着、坐着、站着都疼，很明显、非常明显，一活动可能疼的更明显。当时那个家系就很奇怪，腰疼，其实他母亲也有腰疼，他哥哥、弟弟腰疼都很明显，一家里边都有腰疼，这就奇怪了。所以考虑到这方面的问题，可能跟遗传相关。

（采访）这个腰痛一般是持续性的，还是说断续的呢？

腰痛是一个持续性疼痛。躺在床上可能好一些，但是一站起来以后，活动的时候，腰痛就非常明显，持续性疼痛。腰痛一般都是持续性的，以这个为主。

（采访）CARASIL是如何发生的呢？

CARASIL也是一种基因突变。基因突变之后，病理检查以后，就发现血管壁非常厚，也是增厚，有点小动脉硬化那样的（改变）。

其实从组织学改变来讲，跟CADASIL管壁的改变是很类似的，所以它对脑的损害导致的病变，也是很类似。但是很奇怪，就是这样的病人，他的心脏血管基本上改变都不大，CARASIL、CADASIL都这样，心血管改变很轻的。