>>>常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：家族中发现有这种患者后，对其他家庭成员有哪些建议呢？

（采访）对于家族里面有一个确诊是CADASIL的患者，对于其他的家属，我们该如何去建议他接下来该如何去做？

我们在临床上，如果诊断了这个家族里面有一个人有这个病，我们都知道这个病是个显性遗传，也就是他家族里边，50%的人会有这个病。对于年龄比这个患者大的人，我们去做基因检查、做病理检查，尽快明确他是否有这个病。

一般都有症状，比如说有偏身的肢体发僵、有痴呆的表现，血管性痴呆，还有抑郁，伴随抑郁，伴随精神障碍。我们就做一个病理检查，把它诊断清楚。对于没有发病的那些人，年轻的孩子们，我们往往采取的措施就是并不主张早期去诊断这个病，以免给孩子们造成很大的心理负担。

但是另一方面讲这帮孩子因为知道家里有这个问题，上网一查，这个病是显性遗传，50%的发病率，他就会很紧张。就会征询大夫的意见，到底是做，还是不做诊断？

有的就是希望提前做，但是我们基本上是到了孩子育龄期的时候，再给他做这个检查。一般国际上惯例，18岁以前，孩子的家长与大夫无权确定是否做遗传病的基因检查，就是基本上不能做的。18岁之后，他变成公民了，他有自己的决定权，由他来定是否做这个基因检查。

在这种状况下，病人一般到了育龄期，要结婚了，这个时候我们建议，还是要做一个基因检查，来确定他是否带这个基因，这要对自己身体负责，对这个家族负责任。

对他本人来讲，如果我们发现这个基因是有问题的，我们都知道脑血管病有很多的危险因素，他在这一生里边，这些危险因素尽可能避免、降低，要采取措施，没发病，但是要采取措施，比如说不要抽烟，不要喝酒，要经常锻炼身体。饮食方面要调整，比如说多吃蔬菜，吃点肉类，少吃点淀粉类的东西，以防血糖升高，血脂升高，饮食控制、运动控制，建立一个良好的生活习惯来延缓疾病的发生。

再一个，到了一定年龄后，他要结婚，结婚以后往往会担心这个病是否会遗传给下一代。在这种状况下，我们做了基因检查，就为产前诊断做准备，如果基因检查是阴性的，这个孩子是正常的，无需做相关处理，但是脑血管病还是要预防，因为脑血管病发生率太高了。

另一方面，如果有这个基因突变，他除了本身应该注意防止脑血管病的发生之外，还要考虑这个病是否会遗传给他的下一代，因为这个遗传率有50%。

他们结婚之后如果有生育的欲望，要生育下一代，在女性怀孕9-12周的时候，我们往往会建议病人做一个产前诊断，取胎盘绒毛来检查这个胎儿是否带这个基因。

如果胎儿带这个基因，基本上百分之百到了四十多岁，他会发生一系列脑血管病的问题。如果不带（致病）基因，胎儿是正常的。我们会告诉年轻的夫妇，目前有这个问题，这个胎儿是正常的，还是不正常，由他们自己来确定是否要这个孩子。

（采访）其实CADASIL的遗传率还是很高的，有50%，如果说借助试管婴儿，能不能一定获得一个健康的宝宝呢？

试管婴儿分第一代、第二代、第三代。

目前有这种技术，就是我们把卵子拿出来后，跟精子结合，结合后我们去培育。培育过程中，这个细胞，一个细胞分成两个，两个变成四个，取出一个细胞来，看看这个胚胎是否是好的。如果是好的，把这个胚胎移植给母亲的子宫里边去，让它长起来，这是用父母双方的，女性的卵子，男性的精子，生下来是自己孩子。

还有一种办法是借助外人的，就是二代试管婴儿。比如说男性有这个基因突变，可以借用别人的精子，或者女性有这个基因突变，那么可以借用别人的卵子，培养出一个胚胎。给这个母亲移植到子宫里边，长出一个正常胎儿，这都可以做。

但是三代试管婴儿，目前在国内做起来，从实验室研究角度讲是可以做的，但是目前在临床并不推广，因为这个费用太大，可能还涉及到很多伦理的事。

第二代试管婴儿也可以做，但这涉及到生一个孩子，这个孩子可能不是自己的孩子，所以又存在一个社会问题，这些往往在结婚之后，他都面临着一个社会问题，都要思考。生育下一代涉及的问题，是不是亲生的？有没有血缘关系？这可能对将来都会在社会方面造成一定的影响，这些东西在计划生育里边，可能都要想到、都要涉及到，都要去思考这些问题。