>>>常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：有哪三大临床特点？诊断的金标准是什么？

咱们国家是在2004年首先诊断CADASIL这个病。在1993年法国首先发现到2004年，相距那么长时间之内，我们一直按照西方的标准，去找这种病的临床特点。

因为西方说这个病有三大临床特点：第一、得有脑梗死，是微小的梗死，我们在医学上做核磁检查有腔隙性脑梗死。第二、他得有痴呆。第三、他得有偏头痛。

按这三个标准，我们可劲找，找了十年，最后一看，上当了。其实国内很多病人没有明显的偏头痛。偏头痛只出现在少部分病人，也就是告诉我们说，对一个病的诊断虽然确定有三个标准、临床的特点，但是临床的特点可以缺一个，也可能不是同时出现，脑梗死先出现，或者痴呆先出现，而后再出现别的症状，所以这是一个临床的规律。

我们当时诊断这个病的时候，也是国内首次诊断这个病，发现病人是有家族史，核磁共振检查发现脑有白质的损害，白质疏松，同时在大脑深部可以看到腔隙性脑梗死，导致病人有精神障碍，有痴呆，同时有小中风引起的这种偏身发僵。

根据这个特点，我们当时做了皮肤的活检，看毛细血管前动脉，那个微小动脉上面的平滑肌细胞表面是否有嗜锇颗粒，结果我们一下就发现了。当时我们在德国学习这个病的时候，也就是通过电镜检查找到这个颗粒，这是这个病诊断的金标准。

所以有这个指标后，我们有一个金标准，再去诊断这个病就比较简单了，来了病人以后，我们一做这个检查，发现嗜锇颗粒就是这个病。在这个基础上，我们就可以总结出国内的病人特点。我们后来发现西方定的这三个标准，我们一看缺一个，偏头痛并不常见。

后来我们在2006年，在日本开亚洲及大洋洲脑卒中会议的时候，我们在会议上宣布我们的发现，结果亚洲其它国家也认可我们的观点，他们说日本也是这样，偏头痛并不多见，韩国也是这样。所以我们对于这个病的诊断，在亚洲诊断之后，整个的对亚洲病人的认识提高一个档次。

（采访）西方对于这个病的诊断，其实是有三个特征的，我国是有什么样的特征呢？

咱们国家一个是腔隙性脑梗死导致的这种偏身的肢体无力，偏身发僵、偏身麻木这些特点，这是第一个；

第二个就是随着年龄的增加，有认知障碍，有痴呆的表现；

那么还有一些有这种精神障碍，心理障碍，比如说抑郁，得了这个病后，大部分病人都发生抑郁症，再一个就是精神障碍、烦躁不安，脾气发生很大的变化。

这些都是我们认识这个病的一个规律，临床规律。

（采访）就是他不仅有一些身体的表现，心理也是有问题的。

也有，对。

（采访）其实这个病，我们听起来它又有遗传，又有脑血管疾病，还有痴呆，这三种特征是同时出现，还是说可能有的早、有的会晚，但是最后都是会具备的呢？

因为这是一个微小动脉的病变，发病机制是个微小动脉病变，微小动脉病变之后，导致病人发生痴呆，发生了这种心理与精神障碍。但是一般的话，脑血管病的表现多数是先出现，少数人是以痴呆首先出现的。随着病程的发展，慢慢才出现了这种精神障碍。

当然偏头痛在少数人也有，它可以发生比较早，在年轻的时候就有，但是我们发现我们的病人眩晕的都很多，眩晕比较多一些。我们也跟搞头疼的专家去讨论这个问题，他们说这种病人可能是眩晕性的偏头痛，也有头疼，但是以眩晕为主，所以咱们国内的病人，好多都是眩晕。

（采访）这个病在我国的发生率高吗？

这个发生率到目前跟其它遗传病一样，没法做统计学的研究。因为咱们国家人口基数太大，流行病学的调查非常难做，但是根据我们的体会，就是这个病诊断之后，国内很多医院都可以慢慢诊断这个病。

比如说我们北京大学第一医院目前诊断了一百多个家系，还有南方其它医院也有几十个家系的。所以这个病目前被大家所认识，经过十几年的学习、工作，很多人都认识这个病了。现在咱们国家也是全世界最常见的遗传性脑血管病（地区），还是经常可以看到。