（采访）糖原累积症Ⅰa型和Ⅰb型有什么区别？

糖原累积症的Ⅰa型和Ⅰb型，基因的水平是不一样的，但是其实也就差了一点点，临床表现是有共性的地方的，比如Ⅰa型有的表现，Ⅰb型全都可以有。

Ⅰb型在此基础上还多了一定的免疫色彩，就是免疫功能的异常，因为它的粒细胞是低的，我们查外周血的时候，白细胞会低，尤其是白细胞当中的粒细胞，它是跟免疫密切相关的。

当出现免疫问题的时候，孩子可能除了Ⅰa型的表现之外，粒细胞低的直接后果，可能就是这种孩子比较容易被感染，因为免疫功能是差的，粒细胞是有抗感染的作用的，所以这种孩子可能会面临着呼吸道感染、肺炎等等，尤其小的时候会反复的感染。

长期的白细胞功能欠缺，一定会伴随着免疫功能的问题，这种孩子会出现，比如可以是关节炎，经常可能关节疼，当拍个片子的时候他可能最多也就是关节腔有点积液，不像类风湿那样会影响到很多，但他会疼痛，其实它是一种关节炎的问题。

还有一些孩子就直接影响到胃肠道，会有肠道里面的溃疡，口腔溃疡对这些孩子来说常年都有，有的家长说就没有两三天间歇，很快嘴巴里面又开始溃疡了，这个是免疫功能异常的一个表现，也是这个病的特点。

随着口腔往下去就是胃肠道，肠道里面也可以有各种各样溃疡，所以有些孩子像溃疡性结肠炎那样，可以有腹疼、血便、脓血便，然后可能因为营养丢失造成消瘦等等，甚至肛门周围有肛周脓肿、肛周溃疡，这种病人都是可能发生的。

但具体百分比孩没有做过总结，但是我们的病人当中，Ⅰb型可能应该不到一百个，大概四五十个，至少有三四个病人已经是这种情况了，就是单纯的胃肠道的问题，加上有些病人关节炎的问题，还有些病人出现胰腺炎的问题。

胰腺炎可能有的时候未必是和高脂血症相关的，可能跟免疫功能相关，我说的免疫就是免疫缺陷的，这种防范的粒细胞功能相关的免疫，会有这种胰腺炎的问题。

文献上还报道说这些人可以有一些跟免疫相关的，其他的免疫缺陷病的可能性，所以这些孩子可能更多的会有一些免疫色彩，甚至有专家建议，它其实是一个免疫缺陷病。

它的治疗，是不是适合去做干细胞移植等等，在我们既往经验来看，很少有孩子是真的因为严重的感染，就是免疫功能特别差，然后就不能到外面去，到外面就会得重度感染，然后就死亡，这样的病人是有，但是不多。

我们有一个病人，突然一下就感染了，到医院就没抢救过来，所以我们也不知道当中发生了什么，完全有可能比如是酸中毒造成的，或者低血糖等等，但是没有说清楚，这些病人可能在感染的时候会表现会更严重一些。

所以我们会建议，因为他越到感染，白细胞越低，而且有的医生看到白细胞低的时候，通常就会说是病毒感染、细菌感染这些应该是白细胞特别高，但这些孩子越是感染，白细胞越低，因为他动员不出来。

所以我们会跟家长说，任何时候感染，伴随着C-反应蛋白炎症指标增高的时候，白细胞不管多低，一定要用抗生素，而且要积极用，如果有静脉用药的制剂，一定要用静脉用药。

因为病人抗感染的能力是不如其他孩子的，可能从Ⅰb型的角度，主要就是因为有白细胞的功能异常，所以他会出现这种容易感染的免疫性疾病，因为溃疡性结肠炎之类的，都是免疫性疾病，关节炎等，这些在Ⅰa型几乎都是没有的。

（采访）在糖原累积症Ⅰ型中，Ⅰb型的占比大吗？

在总的病人当中，我们没有统计过，但是文献上说可能能占到20%左右，在我们既往的经验当中，应该也是差不多的。