什么是糖原累积症Ⅰ型?除了Ⅰ型还有其它类型吗?
糖原累积症Ⅰ型是遗传病吗?
糖原累积症与肝糖原累积症有什么不同吗?
不同年龄段的糖原累积症Ⅰ型患者会有哪些症状表现?
如何诊断糖原累积症Ⅰ型?诊断的金标准是什么?
糖原累积症Ⅰ型有哪些危害?
糖原累积症Ⅰ型能治好吗?
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糖原累积症Ⅰ型会影响生育吗?
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糖原累积症Ⅰ型的治疗原则是什么?
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糖原累积症Ⅰa型和Ⅰb型有什么不同?
专家简介
北京协和医院儿科主任医师;中华医学会医学遗传学分会第九届委员会副主任委员 ;中华医学会儿科学分会第十七届委员会遗传代谢内分泌学组副组长 ;北京医学会医学遗传学分会第七届委员会候任主任委员 。主要培训及科研经历:曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传,接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训;主持和参与的科研课题,包括国家自然基金、科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等;发表论文50余篇。专业特长:擅长单基因遗传病的诊断、产前诊断和患者的长期管理,主要包括糖原累积症、肝豆状核变性、溶酶体病、氨基酸和有机酸代谢病、代谢性肌病、先天性骨骼发育不良和畸形综合征等。
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