（采访）基层医师在遇到糖原累积症Ⅰ型患者的时候，需要做些什么？

两种情况，一种就是不知道这个人是不是糖原累积症，如果这个孩子看起来肚子挺大的，然后个子也偏矮，尤其是一个幼稚的面孔。

查体的时候可能要仔细一些，就是摸肝脏的时候，一定要从盆腔就是从髂窝，最低的地方慢慢往上去摸，去看他有没有肝脏大的问题，最好做个B超，就能保证它确实肝脏大不大，这是很重要的。

如果要想查肝肾功能的时候，要空腹3-4小时，会比较准确，如果确实有明确的低血糖、肝大，可能就要考虑糖原累积症Ⅰ型了。

另外一种就是已经被确诊了，因为经常有些孩子，确诊了糖原累积症以后，可能面临长期的饮食管理，还有治疗的指导，监测的问题。

如果他们想做这方面，我们也是欢迎的，因为这些病人虽然是多脏器受累，看起来很复杂，但是只要踏踏实实的静下心来去做，其实是并不是很难的。

要学会跟家长沟通，保证第一步永远是血糖要正常，可能最主要的是借助生玉米淀粉，因为它是能够托底的，而且是能够稳稳当当的在那，让血糖能够维持住的一个重要的治疗的方法。

在这个基础上，因为这些孩子都有高脂血症、高尿酸、高乳酸，不管血脂多高，乳酸多高，尿酸多高，治疗的第一步都是血糖要正常。

他是因为血糖低，所以这些指标才明显增高的，所以当血糖正常的时候，这三个指标都会趋向于正常。

如果血糖已经很好了，这三个指标仍然不正常，这时候饮食上就需要干预了，比如高脂血症，可能80%-90%的孩子，都会是甘油三酯增高，而不是胆固醇增高，或者是说这两个同时增高，甘油三酯能增高十几倍，胆固醇可能增加不到一倍，增加20%-30%，这个时候可能饮食上面就要控制一下。

甘油三酯这方面，低脂饮食，不要吃油炸的东西，不要吃特别油的食物，不要吃动物脂肪等等，可能是很重要的一步。

好在高脂血症，理论上如果甘油三酯，比如成人超过11mmol/L，就是急性胰腺炎的一个非常危重的指标，而这些糖原累积症的孩子超过11mmol/L是常有的事情，极少数孩子会因为超过11mmol/L，发生胰腺炎。

大概两三百个病人当中，Ⅰa型的出现胰腺炎的只有一个，确实是个成人，他是有一段时间在节食，在健身，然后不知道吃了一种什么特殊的营养棒，估计里面脂肪含量很高，然后就出现了严重的高脂血症，然后就出现了急性胰腺炎。

大多数孩子其实高到，实验室都不敢报的程度的情况下，都不会出现急性胰腺炎，所以对高脂血症，尤其对甘油三酯来说，不要求降到正常，因为正常是1.7mmol/L，可能7mmol/L、8mmol/L以下，几乎就是一个可以接受的水平了，很难把这些孩子的甘油三酯完全降到正常。

我们曾经分析过160多个糖原累积症的病人，常年随诊大概有七八百组血脂的数据，一共只有不到10个人，在10个点，还不是一个人持续的，看到过血脂正常，甘油三酯正常，几乎是很少的，不可能把甘油三酯降到完全正常。

但是没有严重并发症，所以我们觉得降不下来的时候，不用去跟自己较真，你也不能不去在小小孩身上去用降脂药，因为药物是不允许的，在这么小的年纪，比如15岁以下，18岁以下是不允许的。

那么我们会抓住胆固醇，因为不论是文献上说，还是是既往的经验，胆固醇的增高，其实是明确的是可以伤到血管的，而胆固醇在这些病人当中增高的可能性比甘油三酯要低的多，大概要少出一半，甚至更少，不到50%的人，会有轻度的胆固醇增高。

对胆固醇来说，如果饮食控制能控制住，可能会尽量积极的控制，如果实在代谢指标控制不住，到一定的年龄，所有能降胆固醇的药物当中，最早的一个就是他汀类的，大概10岁以上，我们用过，很少一点剂量，其实就能够把胆固醇，降在一个接近正常的水平，也是允许的，我们也是建议的。

不要求甘油三酯完全正常，但是胆固醇大多数是接近正常，因为胆固醇也好，甘油三酯血症也好，造成的严重并发症，包括胆固醇增高造成血管的问题，其实肉眼是看不见的，是需要去做血管超声，比如颈动脉的超声，还有脑部血管的监测，这些也是在现在常规监测的范围之内的。

我们的病人并没有因为胆固醇的增高，有任何相关的脑血管的病变和心脏的问题，但是脑血管病变的病人，往往血脂不是那么高，所以不认为这是一个直接的关系，所以现在控制血脂，其实就是尽力把胆固醇降到正常，甘油三酯稍微高一点。

高乳酸又是另外一回事，首先这三个指标的高，任何一个高，第一都要去控制血糖。

乳酸如果仍然是高，1岁以内的孩子要靠奶制品去维持他的生长发育，所以这个时候可能会建议吃无乳糖的奶粉。

如果当时的乳酸不是很高，很高就是持续的pH值，严重的酸中毒，我们会建议把母乳停掉，吃一些无乳糖的奶粉，这个时候可以明显的降下来一些，也允许有轻度的增高，很难达到完全正常，轻度增高对这些孩子来说其实最终的影响是不大的。

我们是希望接近正常水平的，所以评估的指标，就是生长发育接近正常的水平，或者是在一个自己的曲线上面就可以了。

有些东西是不允许用在特别小的孩子身上的，到大一点的孩子，比如学龄期的孩子可能会长期的用点碱性药，这些都是可行的，但小小孩面临着监测困难的问题，所以可能还是要从饮食上面和血糖方面去维持，其实效果都是不错的。