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(采访)如果一对爸爸妈妈,他们已经生了一个糖原累积症Ⅰ型的孩子了,还可以生第二胎吗?
可以,现在技术是能够帮到这些家庭的,如果已经生了一个有病的孩子,通常就可以推测父母一定是携带者,再生孩子的时候有25%的可能性,把不好的突变同时给孩子。
传统的产前诊断,可以在妈妈怀孕11-14周之间,做绒毛膜穿刺,取一点胎儿的DNA,然后看肚子里孩子是不是跟她第一个孩子一样,携带两个突变,如果是,可以选择要或者不要。
如果过了绒穿的时间,也可以做羊水穿刺,羊水穿刺是17、18周,也可以做到22周,可以用这种方法告诉妈妈,孩子是不是这种病人。
现在的产前诊断技术,更大往前移了,更突破了,比如做植入前产前诊断,妈妈不想面对,如果这个孩子是病人,做流产或者引产,觉得毕竟是一个有创的操作,那么现在植入前诊断也是可以的。
就是妈妈在怀孕之前,像试管婴儿那样,让精子和卵子在体外接触,然后去分析胚胎,如果携带有这两个突变,就不把这个胚胎移植到体内,选择一个完全正常的胚胎送到肚子里面,这样妈妈可能就不会面临未来做任何一个有创的检查了,这个技术现在国内也是有的。
(采访)即使已经生了一个糖原累积症的患儿,这个妈妈也还是有机会再生一个健康的宝宝的。
是的。