（采访）诊断糖原累积症Ⅰ型需要做哪些检查？

不可能病人来了门诊以后，医生一眼就说他一定是糖原累积症Ⅰ型，肯定是要通过各种各样的实验室检查的。

首先包括门诊的护士一眼就能看出来的是娃娃脸，不管在什么年龄的孩子，大家可能会觉得小孩都会是娃娃脸，但这种孩子的娃娃脸可能更特殊一些，真的像娃娃一样，然后脸是鼓出来的，脂肪会很多，然后皮肤上面会有些毛细血管扩张的表现。相对于他的年龄来说，面容是显得幼稚的。

第二，通常只要能走进来的孩子肚子都是很大的，如果穿的少，肚子都会是挺在前面的。

还有就是矮小，只是从表面去看。

进一步的检查，只要是糖原累积症Ⅰa型或者Ⅰb型，查体的时候，肝脏一定特别大，不会只是勉强摸到一点肝脏。

大到查体的时候，大夫如果稍微不注意，可能就摸不出来，不是肝脏大的摸不出来，而是查体的时候，如果就直接去摸，可能你的手就压在肝脏上面，但你根本不知道肝脏是大的。因为孩子腹腔没有多少空间，而查的时候，一般肝大又通常是在肋骨下面看有多大。

通常要摸这种小小孩的时候，一定要一只手，从髂窝一直往上摸，有可能就在脐下，你就摸到了。所以查体的时候，如果你考虑到这个病，要很仔细的去查，从很下面一只手慢慢往上推，但是如果你是一只大手压在肚子上，可能就正好压在这个肝脏上面。

所以建议有任何肝功能不正常的孩子，一定要做B超，因为B超是有规定的，要量到肝脏的下界，能够更加明确肝脏的大小，所以当看到这种孩子的时候，可能会去看他的检查，一方面看大夫的查体，另外一方面一定要看B超。

当一个孩子，不管是什么原因，肝脏明显增大，再进一步检查的时候，还希望查一个空腹3-4小时的血糖，如果是肝大加上空腹低血糖，糖原累积症的可能性就非常大了。

如果再查，血糖低，伴随着其他代谢指标的异常，代谢指标是跟基因密切相关的，当葡萄糖-6-磷酸增高的时候，它的代谢通路就是三个，一定会造成乳酸高、血脂高还有尿酸高，如果血里面同时这三个都高，几乎可能除了Ⅰa型或者Ⅰb型，其他的病是不可能了。

所以当看到一个典型的孩子，肝脏特别大，空腹低血糖，高脂血症、高乳酸、高尿酸，任何一个可能都高度提示糖原累积症Ⅰ型。

（采访）糖原累积症Ⅰ型的诊断依据是什么？Ⅰa型、Ⅰb型是怎么区分的？

临床诊断，如果很像糖原累积症Ⅰ型，最后确诊只有做基因检查。

基因决定了是在哪个代谢通路上面，是哪一个酶出现了问题，糖原累积症Ⅰ型主要分Ⅰa型和Ⅰb型，Ⅰa型的基因叫G6PC，是一个不大的基因，我们会建议所有的高度怀疑的病人，在等结果的时候，同时或者结果出来至少第一步，我们会建议去做基因检查。

做基因检查的时候需要注意，父母的血是一定要同时抽的，因为是常染色体隐性遗传，孩子理论上或者实际上90%的病人，都是能够被检测出两个致病的变异或者叫突变，而且这两个致病基因，一个是父亲给的，一个是妈妈给的，这样就满足了遗传学的确诊标准了。

十多年前，在国外也有做酶检测的，酶只在肝脏中表达，必须做肝脏穿刺，然后从肝脏当中看酶的活性，只是做酶检测，可能影响因素比较多，变化范围也比较大，现在国外也不推荐用酶的活性了，基因突变现在是金标准。

（采访）所以基因检测是糖原累积症诊断的金标准？

基因诊断确实是金标准，但是当临床非常典型的时候，没有基因诊断，也能说他是糖原累积症Ⅰa型。

（采访）分型还是要靠基因检测的。

从严谨性上来说，是的。