（采访）糖原累积症Ⅰ型是遗传病吗？

是的。是常染色体隐性遗传。

病人致病基因不管是Ⅰa型，还是Ⅰb型的，基因上面，通常是能够看到两个致病的变异或者叫两个突变，一个来自于爸爸，一个来自于妈妈，病人获得了两个不正常的突变，就生病了，而爸爸妈妈各只有一个，当有一个的时候，不生病，两个一起才生病，这就是典型的隐性遗传病的发病情况。

通常这样的父母再生孩子，还是有25%的可能性会生出病人，75%生出正常孩子。在这75%正常的孩子当中，可能有50%的孩子携带一个突变，跟他父母一样，只是携带者。

隐性遗传病携带者是正常人，他们家庭也同样有25%的可能性，父母把所有的不正常的突变，都没有传下去，还是有机会的，有25%的可能性基因水平完全正常，这就是隐性遗传病。

隐性遗传病的特点就是在家族当中可能祖祖辈辈，没有见过这样的病人。在这个家庭当中一旦出生了，就有可能再出现其他的第二个或者第三个病人，理论上都是可能的，实际上也是会发生的，这个就是跟显性遗传病不一样的地方。

显性遗传病大家会认为，都是家里面上代有，下代也有，再往下还是往下传，代代相传，可能更常见的是显性遗传病。

隐性遗传病通常都是没有家族史的，只是在这一代当中出现，而且在一个家庭当中可以出现多次，这就是隐性遗传，从基因水平去确诊，就更加支持临床表现了。