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诊断垂体柄阻断综合征(袖珍人),要做哪些检查?

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2020

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2020-06-30 14:23:14
三级甲等

伍学焱 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师

[vod:doctorname_2] 点击查看完整专家简介>>

视频字幕

(采访)诊断垂体柄阻断综合征的话,都需要做哪些检查呢?

首先第一点,在北京协和医院,我的团队,我们认为99%的垂体柄阻断,我们所见到的都是因为难产所致。首先我们要问病史,在有难产史的基础之上,我们要去做影像学的检查,比如说垂体的核磁,核磁就会显示垂体柄在下丘脑和垂体之间的这个桥梁,它断开了,不连接、不连续。

由于它不连续,下丘脑对垂体的滋养,对垂体的调控,它就没有发挥作用。就跟你天天不做作业,最后你就不大会做作业,那么垂体它就会萎缩,它就会变得很薄,甚至有一些我们叫空点。

垂体后叶的这个激素,我们叫抗利尿激素,它在正常的垂体后叶这个地方,由于有这些蛋白质在这个地方的聚集,它会是一个亮点,它就会由于断裂,它排不到这个地方,它可能在断裂的位置就会聚集,就会出现异位的聚集。我们叫垂体后叶的高信号的异位,就会出现这样的现象。

还有一个很重要的,他的临床表现,尽管有了这样一个病史,有了他的影像学,那么他在临床上跟我们符不符,他的功能受到了影响,他的生长激素缺乏,他的肾上腺皮质功能缺乏,还有皮质激素缺乏,他的甲状腺功能是低下的,他的性腺也不发育,当然不一定完全是这样,但是我们往往能找到两种或者两种以上的激素的缺乏。

所有的这些表现综合起来,我们就能诊断他。总而言之,病史很重要。同时这一个孩子不长个,外观看上去像一个五六岁、六七岁的孩子,我们就要高度注意他。