（采访）如果怀疑是慢性髓系白血病的话，我们都需要做什么检查才能够确诊？

慢性髓细胞白血病一般来说它的起病比较缓慢，它不像急性白血病来得比较凶猛，有出血、贫血、感染，或者是肝、脾、淋巴结肿大，很明显。

慢性髓系白血病或者叫慢性粒细胞白血病，它经常隐匿发病，他就有一个比如说低热，甚至早期根本贫血都没有。血小板还可能是增加的，他也不出现出血。

所以很多病人有时候经常会发现说发福了，腹部胀大了，到医院一查，结果是一个巨脾，就是脾脏巨大征，达到了肚脐以下，所以导致腹部肿胀这种情况才发现，有的干脆就是体检发现。

我们经常遇到很多慢性髓系白血病的病人，都是因为在其他科室看病或者说老是感冒、抵抗力下降来做外周血常规检查被发现，所以他发现以后，外周血几乎就可以诊断，这是慢性髓系白血病。

但是经常我们还会抽骨髓涂片，因为通过骨髓涂片，我们就可以分期，他到底是处在慢性期，还是处在转化期，还是处在急变期，因为慢性髓系白血病可以发生急变，变成急性白血病。分期以后，我们再对他进行相应的一些治疗。

所以慢性髓系白血病的检验诊断的话，外周血初步就可以确定。但是我们后面形态学、骨髓检查、活检也是必须的。免疫检查对慢性髓系白血病来讲，相对价值不是那么大，但是细胞遗传学和分子遗传学，就是查染色体、查基因对他来说是决定性的。

要确诊慢性髓细胞白血病，伴BCR-ABL1基因阳性的这种疾病，它只能靠细胞和分子遗传学，靠染色体异常诊断。

所以慢性髓细胞白血病最大的一个特点，可能也是我们在白血病的诊断历史上具有里程碑意义的事件，就是发现了Ph染色体，我们称为叫费城染色体。

因为过去在白血病的发病机制研究的时候，都认为跟很多其他因素有关，跟遗传没关系，自从费城的一位学者发现了这个染色体以后，才知道白血病跟染色体的异常是有关系的。

他因为是在费城，所以就以他城市的名字命名的这个染色体的异常，就是是9号和22号染色体的一个易位产生了一个融合基因，叫BCR-ABL1这个基因。这个基因查到阳性，我们就可以用伊马替尼，用它来做靶向治疗。这个靶向治疗也是整个肿瘤学过程中研究和攻克人类肿瘤的一个里程碑事件，这是第一个分子靶向药。

原来用化疗只有百分之二三十的患者可以缓解，可以长期生存。现在我们用了这个分子靶向药物治疗以后，可以使90%以上的患者长期的生存。这个可以说是一个非常重要的事件。

但是如果说没查到这个融合基因或者染色体的异常，用这个药是无效的。所以我们就可以看到作为检验诊断，对后面的治疗确实是有决定性的意义。