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遗传性耳聋能预防吗?

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2022
2020-01-17 17:56:20
三级甲等

王秋菊 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中国人民解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室副主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)遗传性耳聋能不能够预防?

遗传性耳聋应该说就是一种从父母传递下来的一种遗传物质,到一定程度来发病的这样一个疾病的情况。经过20年的这样一个研究和临床应用,现在的遗传性耳聋,我们可以做到三级预防,这个已经是一个有突破性的进展。

新生儿听力和基因的联合筛查属于三级预防。

如果说已经怀孕了,我想检测这个孩子的情况,是否携带致病基因,通过羊水来检测,这是二级预防。

而更加倡导的是一级预防,一级预防就是说在还没有怀孕之前,我们叫胚胎植入前的遗传学诊断,如果说家里头有一个孩子出现了耳聋的情况,要怀第二胎的时候应该做的是一个一级预防。通过体外受精-试管婴儿的方式来进行检测,然后来挑选一个正常的胚胎来植入妈妈的体内,这样她能够生育一个正常的、不携带或不会发生遗传性耳聋孩子的,这样的一种方法,这就是一级预防。

(采访)在怀孕期间还能不能够筛查出胎儿是不是有听力问题,怎么做呢?

因为我们特别强调的是一定要在怀孕前,就是你还没有怀孕的时候就来明确夫妻双方是否携带耳聋的基因,或者是已经生了一个耳聋的孩子,这个耳聋孩子的基因是明确的,我们才能给孕妈妈来做羊水的检测。

如果说夫妻双方是正常的,也没有家族史,然后我现在怀孕了,现在马上给我查一下,这个要走一个流程,而且并不是特别强调,每一个孕妇都需要去做,所以一定要明确他的遗传病因之后,才能够去做羊水的检测。

(采访)在孕中,如果我们想要检测胎儿的听力是不是有问题,我们一般在几周的时候来做检查?

在明确这个家族确实是有遗传性耳聋的情况下,或者父母双方都是携带致聋基因的情况下,我们可以做羊水穿刺的检测,这个检测的时间是18-23周,是有一个阶段性的,过早或过晚都是不可以的。