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家族中有多名耳聋患者就是遗传性耳聋吗?

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2022
2020-03-09 10:30:03
三级甲等

王秋菊 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中国人民解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室副主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)如果说一个家族里面有多名耳聋的患者,是不是就是遗传性的耳聋?

多名耳聋患者的话,一定首先要考虑是不是遗传性耳聋?因为你要看这个患者的耳聋形式,就是说耳聋会有好多种,传导性的、混合性的、感音性的,如果多名的耳聋患者情况都是一种类型的听力损失,而听力损失的程度也非常类似,同时我们要画出一个很明确的家系图谱,这样来判断他的传递方式,最后还要做基因检测,来明确他是遗传性的,还是家族性的。

但是现在我们的技术能够很快地明确他是不是遗传性耳聋,所以首先要考虑到他可能是遗传性的。

(采访)您提到一个家族性的耳聋,您能不能简单给我们解释一下?

这个有的叫家族性疾病,就是说这个家里头有多人发病,但是可能跟他的生活习惯,跟他的环境特征有一定的关系。最后也没有找到致病的病因,这个时候我们考虑可能是家族性的。但是像遗传性的,我们现在通过全外显子的测序也好,全基因组测序也好,最终会找到它的致病原因,而且是致病基因,这种是明确可以考虑遗传性的,所以这个有一定的区别。

但是现在如果是家族中多人发病,即使是环境因素或生活方式导致,我们也要首先去明确是不是遗传的,然后再考虑家庭的,生活方式和生活环境的因素。

(采访)遗传性的耳聋是可以明确知道病因的,但是家族性的可能就是很多原因导致。

对,你要做很详实的调查,然后也许能明确一些疾病的家族因素。