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遗传性耳聋基因筛查没问题,就代表听力没问题吗?

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2022
2020-01-17 17:56:20
三级甲等

王秋菊 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中国人民解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室副主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)如果遗传性耳聋的基因筛查是没有问题的就代表听力没有问题,不是遗传性耳聋吗?

这个不能这么认为,因为现在我们做的基因筛查,现在做的大规模的遗传学筛查都是有限基因、有限位点,这是热点。还有很多不是热点的基因,或者是很多的位点,并没有纳入到广泛的筛查当中。

所以即使他通过了遗传的筛查,如果他的听力有问题,还需要进入诊断流程,也不能说我通过了,我就高枕无忧了,我就没事了,不是。只能说在这个热点上,会导致非常常见极重度耳聋,或者是聋哑的热点上,他没有。但是并不能完全排除不是遗传因素。

(采访)新生儿如果做听力的基因筛查没有问题,家长还是要再关注一下。

如果他的基因筛查是正常的,听力也是正常的,现在就认为他基本上是正常的,这是可以有这样的一个明确的。但是如果基因筛查是正常的,但是听力是有问题的,并不能认为听力就不会有问题。所以我们一定要结合听力的结果,然后才能判断他是否出现耳聋的情况。