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新生儿听力筛查通过了,还用做耳聋基因筛查吗?

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2022
2020-03-09 10:31:30
三级甲等

王秋菊 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中国人民解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室副主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)如果新生儿的听力筛查通过了,我们还需要再做一个基因筛查吗?

最早的时候,我们只做新生儿的听力筛查,从2007年我们就开始倡导,在新生儿当中做听力和基因的联合筛查。为什么要这么做?

原来我们发现,这个孩子即使通过了听力筛查,随后到了三四岁、四五岁,他又出现了听力问题。后来我们发现,比如说有大前庭导水管综合征的孩子,比如说还有一些线粒体突变母系遗传的那种基因携带的孩子,做物理的听力筛查是不能发现的。所以我们在做物理的筛查,同时也取到了这个孩子的血样,同时做基因的检测,这种联合筛查就会给我们提供更多的信息。即使听力筛查通过的,我们可能会发现潜在因素、潜在风险。

所以经过十几年的这样一个探索,现在我们已经做了几百万例的,新生儿听力和基因联合筛查,也能够帮助13%左右的,这样的在物理筛查漏诊的孩子当中,我们能发现,最后能够早期明确诊断,也便于我们对这样的孩子给予一个非常个性化的靶向干预和指导。所以联合筛查已经成为中国的模式,国际上也非常认可。