（采访）如果父母双方或者家族里面都没有人有耳聋的情况，为什么生出的孩子是遗传性耳聋？

这是一个很好的问题，经常会有患者来问，我们夫妻双方都是正常的，可是我生了一个耳聋的孩子，然后我一检测确实是由基因所导致的，所以父母彼此之间都不太明白为什么会出现这种情况。

其实大家看起来都很正常，但实际上我们体内携带了致聋基因，携带致聋基因，不论是男方和女方都分别携带了致聋基因，而且他们携带的致聋基因，又是同样的一个基因。

他们结合在一起的话，通过孟德尔遗传规律，染色体可以等位基因分离和自由组合的规律，就会有25%的几率出现复合杂合和纯合的情况，在这种情况孩子就会发病。同时还有50%的几率，生的是一个携带者的孩子。还有25%的几率生一个完全正常的孩子，但这种情况都是完全随机的。

所以经常我们在追溯家族中两代到三代的时候，也会发现他们家族中在很久远的时候，或者是两三代之内也有耳聋的孩子，只是不知道是什么病因，而现在我们能够发现了，实际上这个孩子还是来自于父母遗传基因的传递，这种遗传模式叫隐性遗传。

所以一旦这个父母生了一个有耳聋的孩子，第一个需要做的就是要找这个孩子的病因是什么？所以我们先查致病基因，查到之后，明确它是遗传性耳聋，而且是隐性遗传性耳聋。确定它是隐性遗传性耳聋之后，就能够对这个家庭进一步进行干预。

当然也可以有其他的因素，可能不是遗传导致的，但是这种模式主要是以隐性遗传模式为主的，这样的一种遗传性耳聋。

（采访）您说对这个孩子要进行基因的检查，是不是父母也要做一个基因检查？

对，现在我们可以做到，因为现在做的工作已经看起来非常流畅和程序化，在20年前是做不到的。

现在我们孩子有耳聋的出现，我们要排除或确定他是遗传性耳聋，我们就要做一个父母双方加孩子，叫trio的这样一个遗传检测。一家三口做遗传检测，主要是来确定孩子的耳聋是什么基因导致的，同时要明确这个致病基因来自父母双方谁的传递。尤其是隐性遗传，在理论上讲应该是父亲和母亲各传递了一个致病基因的携带情况，使这个孩子最终发病，所以一定要做父母的检测和验证。