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哪些人需要做遗传性耳聋的基因筛查?

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2022
2020-03-09 10:31:41
三级甲等

王秋菊 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中国人民解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室副主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)您给我们具体介绍一下什么是遗传性耳聋的基因筛查?什么样的人是需要做的?

遗传性耳聋的基因筛查,实际上这是一个从出生或者是到老,你都可以来做的一件事情。新生儿刚一出生,可以做听力加基因的联合筛查。

在儿童期期间,如果说也发现了孩子有问题,听力突然下降,我们也要做基因的检测,看看是不是有迟发的因素。

如果说准备结婚或者谈恋爱了或者是说结婚后准备要孩子,其实也应该做一个叫婚前检测的时候,婚前查体,也应该做一下基因的检测,这样的话为了能够生育一个更加健康的后代,实际上是有必要进行这个基因的筛查的。

如果说这个家里头,已经有了一个孩子是耳聋的问题,这样的家庭要二胎的时候更应该做基因的检测了。

所以人生的整个阶段都可以来考虑,越早越好是因为能够更早期,我们是给他很多干预的手段。如果是新生儿,我们检测出来之后,明确了是什么疾病,它的发生发展过程,我们是清楚的,所以能早期干预。如果是夫妻双方有携带者的话,我们也通过遗传学的手段也可以给他干预指导帮助他们生一个正常的宝宝,这也是可以做到的。

(采访)但如果一个家庭,父母已经生了一个有耳聋的宝宝了,做基因筛查的时候是给哪个成员做呢?

对,一个家庭里头,如果生了一个耳聋的孩子,应该说对于家庭来讲是非常痛苦的事情,因为毕竟他听不到声音,然后交流就出现问题,这个孩子可能就是一个聋哑状态,所以家长肯定希望生一个完全正常的孩子。

这个事情所要做的第一件事,就是对于第一个出现耳聋的孩子,我们叫先证者做基因检测。同时父母也要进行基因的检测,现在最好的技术应该说对一家三口,三个人都做全外显子的检测,就是我们经常会说这是像一个元凶似的,这个家里头到底是谁导致的家庭出现耳聋的情况,把他能找出来。所以要一家三口,孩子加父母,三个人来做全外显子的基因检测,这样更能帮助这个家庭早期,或者是更明确地找到致聋原因。