什么样的孩子需要进行造血干细胞移植？

明确的诊断了原发性噬血细胞综合征，这个孩子是一定要进行造血干细胞移植，来重建他正常的免疫，这样才可以康复。

原发性噬血细胞综合征怎么诊断？

做基因检测，明确发现了这种致病的基因，纯合或者复杂杂合，或者X连锁，在男孩身上发生，这种基因第一是致病性的。

一定是符合这种遗传方式，一定是致病的，这种孩子可以明确诊断为原发性噬血细胞综合征，这是第一个标准。

第二个标准，因为现在的基因诊断并不是特别完善，也有一部分原发性噬血细胞综合征，通过基因检测是没有办法诊断的，可能被漏出去。

现在有一些新的办法，也就是细胞功能学的检测。

比如说有些蛋白的表达，有些CD107a的检测，是检测NK细胞和T细胞功能的，所以这些功能学的检查，能帮助我们进一步的明确。这个孩子有没有原发性的可能。

第二种需要造血干细胞移植的就是难治性噬血细胞综合征，什么叫难治性的噬血细胞综合征？

就是在标准治疗的过程中，孩子病情没有恢复，至少在一个月，4周之内，孩子病情没有改善，或者是8-12周之内，这个病人没有完全缓解，说明对一线的治疗效果不好。

所以这种孩子，第一，要寻找有没有其他的原因，第二，这类的孩子，是需要推荐进行造血干细胞移植的。

复发性噬血细胞综合征，复发性噬血细胞综合征是什么意思？

就是在早期应用非常有效的方案之后，孩子已经达到完全缓解了，在减药或停药的过程中，噬血细胞综合征再次爆发，这种叫复发性噬血细胞综合征。

所以现在国际上明确的推荐原发性的、复发性的和难治性的噬血细胞综合征，都是积极推荐进行造血干细胞移植的。

最后一个就是神经系统累及的噬血细胞综合征，这一类孩子，国际上还是积极推荐进行造血干细胞移植。

因为这类的孩子，绝大部分还是因为有遗传背景在里面，有些孩子检测到了，有些孩子检测不到，所以这类的孩子复发率还是非常高的。