（采访）如果爸爸妈妈都没有问题，但他们生出的第一胎孩子是噬血细胞综合征，他们第二胎孩子，会不会也有可能出现噬血细胞综合征？

目前来说绝大部分的原发性噬血细胞综合征，是常染色体隐性遗传。

这种遗传方式，爸爸妈妈一般都是健康的携带者。他们各带有一个致病基因，两个致病基因在同时传给他的子女的情况下，这个孩子可能就会发病。

第二种遗传类型是X连锁的隐性遗传，这种遗传方式，一般妈妈是健康携带者，她生的男孩里面，有一半的孩子是病人，另外一半是正常的孩子。生的女孩都是正常的孩子，所以说有这两种遗传方式。

还有一种是基因突变，爸爸妈妈都没有问题，在胚胎过程中发生基因突变，也会导致原发性噬血细胞综合征的发生。如果不是突变，这个基因就是遗传于父母。

常染色体隐性遗传，再生一胎孩子的发病几率是25%，也就是1/4的孩子可能还会出现同样的问题。

X连锁的这种遗传方式，生女孩是没有问题，生男孩有一半的机会会发生噬血细胞综合征。

（采访）如果爸爸妈妈生了第一胎是噬血细胞综合征，那他能不能够去检测一下，爸爸妈妈是不是携带这样的基因？

一般是这样的，诊断了噬血细胞综合征的孩子，会给他做基因的检测、验证，看看这个孩子是不是原发的。

如果是原发性的噬血细胞综合征，在妈妈爸爸想怀第二胎的时候，会给家长指导生育。

因为在孩子检测基因的时候，会同时给爸爸妈妈做基因的检测。如果这两条基因明确来源于爸爸和妈妈的这种情况，爸爸妈妈在生第二个孩子的时候，会给一些建议。

比如在孕期三四个月的时候，做羊水穿刺，可以看到体内胎儿的基因情况，这是一个。

现在生殖专家是可以提前规避到再次生产有病孩子的可能，他们是有办法的。

所以说再生第二胎的话，还是建议咨询血液科和遗传科的医生，以及生育科的专家，来进行优生优育的规避。