本项目内容获授《中国大百科全书》电子版收录 “健康中国”新媒体工作委员会首批成员单位
中国科学技术协会“科普中国”合作项目 获得中国医药互联网应用技术高峰论坛:最佳医学教育奖
获得国家卫健委宣传司指导、《健康报》社主办2017健康科普大赛“十佳科普视频”奖 获得“2017年度中华精准健康传播十大新闻事件”
当前位置:首页>血液系统疾病>噬血细胞综合征//孙媛教授

原发性噬血细胞综合征是如何遗传给孩子的?

1
|
|
分享
|
15577
|
2022
2019-07-09 14:27:25
三级

孙媛 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京京都儿童医院 血液肿瘤中心 副院长

[vod:doctorname_2] 点击查看完整专家简介>>

视频字幕

(采访)原发性的噬血细胞综合征,它的发病原因都有哪些?

原发性噬血细胞综合征,顾名思义就是遗传性的。

其实是有两种遗传方式:目前来说绝大部分的原发性噬血细胞综合征,是常染色体隐性遗传。

这种遗传方式,爸爸妈妈一般都是健康的携带者。他们各带有一个致病基因,两个致病基因在同时传给他的子女的情况下,这个孩子可能就会发病。

第二种遗传类型是X连锁的隐性遗传,这种遗传方式,一般妈妈是健康携带者,她生的男孩里面,有一半的孩子是病人,另外一半是正常的孩子。生的女孩都是正常的孩子,所以说有这两种遗传方式。

还有一种是基因突变,爸爸妈妈都没有问题,在胚胎过程中发生基因突变,也会导致原发性噬血细胞综合征的发生。

(采访)噬血细胞综合征的遗传方式,常染色体隐性和X连锁哪种比较常见?

常染色体隐性遗传是比较多的。

目前国际上比较公认的,已经被大家证实的,和原发性噬血细胞综合征相关的基因是12种。

这12种里面,其中9种是常染色体隐性遗传,有3种是X连锁的隐性遗传。

所以说大部分还是常染色体隐性遗传的遗传方式。