>>>已经生育过一个患先天性高胰岛素血症（CHI）的孩子，还能生一个健康宝宝吗？

（采访）对于我们第一胎已经生出了先天性高胰岛素血症的患儿家长，他们还有没有希望再生出一个健康的宝宝呢？

现在国家放开二胎了，我想很多家长也对这个问题很想知道：第一个生出来的孩子有问题了，往往想我能不能得到一个健康的二胎，这时候怎么才能够做到呢？

以前我们是说，已经怀孕了，肚子大了，我们抽一点羊水去化验，这种检测依然存在，但是毕竟不是测胎儿，所以谁也不能保证测出来阴性结果，也就是说正常的结果保证你可能能生出健康的孩子。

现在比较先进的手段叫胚胎植入前遗传学诊断，也叫PGD，大写的P，大写的G，大写的D，植入前也就是胚胎受精卵植入到母亲体内的一个遗传的诊断。也就是说我们采用人工授精的方式体外授精，父母的精子和卵子都排到体外，形成受精卵之后，针对受精卵进行第一胎孩子发现的异常基因，对这个受精卵检测一下，只要轻轻碰一下，就能检测出来。

如果这个孩子是一个携带者，家长想要可以继续植入进去，如果是一个正常的，更可以植入进去。如果发现这个受精卵是一个基因不正常的，跟第一胎一样的，我们就可以不把这个受精卵植入进去，就不要这个受精卵，这样的话，也减少了母体的很多痛苦，减少了家庭的很多痛苦。而它的准确率很高，比羊膜腔的穿刺更准确。

（采访）患有先天性高胰岛素血症的第一胎，是不是也要进行基因检测呢？

对，所有的孩子收到我们医院以及收到一些大医院来说，为了明确病因，我们肯定是会在做所有检查的时候，监测血糖的同时，测胰岛素的同时，也会给他取一个检测基因的血，基因检测出来一共有13种基因，它属于哪一种哪一种基因对二氮嗪的效果好，哪一种基因对二氮嗪效果不好。

我们检测目的：第一，帮助这个孩子来明确是哪个基因突变引起的这个病，第二来说对于他的治疗，对二氮嗪效果是不是好，第三来说对他们的后代，对他们的弟弟妹妹，或者是对他的孩子以后的预后都有好处，所以基因检测对于先天性高胰岛素血症性低血糖来说非常重要。