>>>引起先天性高胰岛素血症性低血糖的原因是什么？

（采访）到底是什么原因引起的先天性高胰岛素血症（性低血糖）呢？

先天性高胰岛素血症性低血糖这个病，它的病因是由于基因突变引起的胰岛β细胞功能，不能恰当的分泌一些胰岛素，基因突变以后，引起胰岛素的分泌与血糖状态不匹配。

也就是说吃完饭，为了获得能量，血糖升高，这时候应该分泌胰岛素，等血糖降下来以后，胰岛素就不应该分泌了。而先天性高胰岛素血症性低血糖的孩子，他是任何时候都会不由自主的分泌，这时候比如说血糖已经不高的时候，正常的状态下，它还大量的分泌，这样就会引起低血糖。这个病最主要的是由于基因突变引起的。

（采访）由于基因突变引起的话，它是不是一个遗传病呢？

这个来说它的发病率是1/30000-1/50000。而且如果要是从它的基因突变来说，到目前为止一共发现了13种基因的突变，包括依赖于ATP酶，就是获能的ATP酶钾通道离子异常的，有一个基因叫ABCC8，还有一个叫KCNG11，以及谷氨酸脱氢酶的一个基因突变，还有其它的一些基因突变。

有可能父母都是正常的，但是在怀孕期间孩子发生了基因突变，孩子不正常。

也有可能父母一方不正常，孩子不正常，或者父母双方都携带了不正常的基因，但是外观表现的正常，这个都有可能。

既可以是父母都没有发病的一个孩子新发突变，也可以父母是携带者，到孩子身上出现发病，也有可能父母本身是患者，孩子发病，都有可能。这跟不同的遗传模式有关，有显性的，有隐性的。